El cáncer de mama es el cáncer más común y la segunda causa principal de muerte por cáncer en mujeres en los Estados Unidos. En 2008, se estimó que aproximadamente 184.450 pacientes a ser diagnosticados con cáncer de mama invasivo, y se estima que 40.930 se estimaron a morir de esta enfermedad. Por otra parte, más de 50.000 casos de carcinoma de mama femenina en situ habría sido diagnosticado. La etiología del cáncer de mama es poco conocida con múltiples factores genéticos y ambientales implicados en la iniciación y progresión de cancer.Scandinavian Twin Study: Durante años, ha habido un gran debate en cuanto a si la causa del cáncer de mama es de origen genético o ambiental. A continuación, en 2000, Lichtenstein y sus colegas del Instituto Karolinska en Suecia publicaron su estudio de 44,788 pares de gemelos del sueco, danés, y registros de gemelos finlandeses. En este estudio, se miraron el riesgo de cáncer con 28 diferentes tipos de cáncer e hicieron modelos estadísticos de las contribuciones genéticas y hereditarias en diferentes tipos de cáncer once. Para el cáncer de mama, mostraron claramente que sólo el 27% de los cánceres de mama se debe a factores genéticos. Este fue un componente hereditario aún más bajo que otros tipos comunes de cáncer como el de próstata y colorrectal. Este y otros estudios han confirmado el hecho de que más del 70% de los cánceres de mama son influenciados por los genes factors.BRCA ambientales: Aunque mucha atención se ha hecho sobre el cáncer de mama hereditario, sólo dos genes se prueban comúnmente para la evaluación del riesgo de cáncer de mama. Estos dos genes son genes supresores de tumores denominan "BRCA1" y "BRCA2" que están involucrados con la reparación del ADN. Estos dos genes sólo representan aproximadamente 5% de todos los cánceres de mama. Debido a la doble estudio escandinavo, la mayoría de los expertos cree que existen otros genes aún por descubrir involucrados con cáncer de mama. Debido a la posibilidad de tener una mutación BRCA en la población general es tan baja, las pruebas genéticas no está indicado en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, si un paciente tiene un historial familiar de cáncer de mama, a continuación, un modelo matemático puede ser utilizado para determinar si está indicada la prueba de BRCA. La probabilidad de ser portador BRCA aumenta con el número de familiares con cáncer, y si los cánceres se produjeron temprano en la vida. Por ejemplo, en las familias con cuatro o más casos de cáncer de mama o de ovario menores de 60, más de 80% se encontró que tenía una versión dañada de BRCA1 o BRCA2. Si un paciente es portador de uno o ambos de los genes BRCA1 y BRCA2, su riesgo de cáncer de mama aumenta dramáticamente. De acuerdo con estimaciones de riesgo de por vida, alrededor de 13,2% (132 de 1.000 individuos) de las mujeres en la población general desarrollará cáncer de mama, en comparación con las estimaciones de 36-85% (360? 50 de 1000) de las mujeres con un gen BRCA1 alterado o el gen BRCA2. En otras palabras, las mujeres con un gen BRCA1 alterado y /o BRCA2 son hasta ocho veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama que las mujeres sin alteraciones en estos genes. La mutación BRCA1 confiere un riesgo más alto que una mutación BRCA2. Las mujeres que heredan un gen BRCA1 dañada tienen una probabilidad del 60-85% de desarrollar cáncer de mama en algún momento de sus vidas y la oportunidad de 20-40% de desarrollar cáncer de ovario. Para BRCA2, los riesgos son 40-60% y 10-20%, Historia respectively.Family y cáncer de mama: A pesar de que el centro de atención en el cáncer de mama hereditario se ha dirigido en los genes BRCA, la mayoría de los pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama son BRCA1 y BRCA2 negativo. Incluso en estos pacientes negativos BRCA, sin embargo, existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer con una historia familiar de cáncer de mama. Seis factores (no relacionadas con los genes BRCA) se han estudiado en pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama. Son los siguientes: 1. Grado de relación: Si el miembro de la familia con antecedentes de cáncer es un familiar de primer grado, el aumento del riesgo es mucho mayor que para el segundo grado relatives.2. Número de familiares que han tenido cáncer de mama: Las personas con dos o más miembros de la familia que han tenido cáncer de mama están en mayor riesgo que aquellos con sólo un relative.3 afectada. La edad de aparición de cáncer: Si el cáncer de mama desarrollado en relación a una edad temprana (antes de la menopausia), el riesgo es más alto que si el cáncer.4 mama postmenopáusico desarrollada relativa. Cáncer de mama bilateral: Si el familiar tiene un historial de cáncer de mama bilateral, el riesgo es mayor que tener un pariente con cáncer.5 de mama unilateral. Género de la relación: Si el miembro de la familia con cáncer de mama es un hombre, el riesgo es higher.6. Otros tumores de aparición temprana relacionados: Si hay antecedentes familiares de cáncer de ovario de aparición temprana, esto conlleva un mayor riesgo de una person.How para decidir si se necesita el TestThe gen BRCA siguiente es un extracto de la Sociedad Americana de Cirujanos de mama: 1 . cáncer de mama de inicio temprano (diagnosticados antes de los 50 años) 2. Dos cánceres de mama primarios, ya sea bilateral o ipsilateral3. Una historia familiar de cancer4 de mama de inicio temprano. cancer5 de mama masculino. Una historia personal o familiar de cáncer6 de ovario. Ashkenazi (Europa del Este) heritage7 judía. Una mutación BRCA1 o BRCA2 previamente identificada en el familyAny una de estas características por sí solas indica un riesgo para albergar una mutación BRCA1 o BRCA2. La presencia de más de una de estas características que plantea riesgo para mayor que 10%, el punto de corte tradicional para recomendar una prueba de BRCA. Estos pacientes deben tener acceso a la prueba de BRCA.