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Pruebas genéticas para Tay Sachs Disease


Resumen

Enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad en la que el sistema neurológico de un bebé comienza a deteriorarse alrededor de tres a seis meses después de birth.Click en: http: //www.goodstartgenetics. com /
Full contenido
enfermedad de Tay Sachs es una condición inwhich sistema neurológico de un bebé comienza a deteriorarse alrededor de tres a seis meses después del nacimiento. Es una condición genética, y no hay cura conocida forthe enfermedad. No es detectable antes o durante el parto, excepto con genetictesting. Desafortunadamente, los niños a menudo no se diagnostica hasta thedeterioration ha comenzado. Es fatal, por lo que con demasiada frecuencia, los padres miran theirchildren mueren a causa de una enfermedad incurable. La mayoría de los niños que mueren de thiscondition lo harán a las cuatro o cinco años. En muy raras ocasiones, las personas tienen developedthis condición después de convertirse en la prueba adults.Genetic está disponible para la enfermedad TaySachs. Aunque esta enfermedad es hereditaria, los médicos llaman arecessively enfermedad hereditaria. Esto significa que ambos padres deben portar el genefor del trastorno para que el niño herede. Si ambos padres son portadores de thegene, cada hijo tiene una probabilidad del 25 por ciento de desarrollar la enfermedad. Althoughthese no son grandes probabilidades, esto no significa que los padres que han tenido un hijo conla trastorno tienen un tres por ciento de probabilidades de concebir un niño que hace nothave la enfermedad. Esto puede dar esperanza a algunos padres que están desesperados toconceive su propio hijo a pesar de los riesgos potenciales genéticos.
Las pruebas pueden realizarse antes themother da a luz, o después del nacimiento del niño. Algunos padres optan por undergothe prueba antes del nacimiento para que puedan estar preparados para esta condición. Otherparents pueden optar por interrumpir el embarazo en base a los resultados de thetesting. Si la prueba se realiza después del nacimiento, por lo general se realiza como parte confirmando, para verificar lo que los médicos ya han sospechado.
Algunos padres, sin embargo, rathernot sabrían, y puede elegir en el niño, incluso después de que saben que sus hijos AREAT riesgo para heredar la condición. No hay una respuesta equivocada. Cada hasto los padres elegir por sí mismo si el dolor de dar a luz a un childwho ciertamente morirá de una enfermedad incurable es mayor o menor thanthe el dolor de no tener un hijo en absoluto.
Niños con enfermedad de Tay Sachs oftendevelop ceguera, tener convulsiones, pierden el control muscular, y se vuelven menos alert.No medicamentos están disponibles para evitar que se produzca el problema. Todos los doctorscan hacer es ayudar a disminuir la frecuencia de las crisis, y ofrecer othermedications para disminuir la severidad de los síntomas. En algunos casos, sin embargo, las terapias experimentales como los trasplantes de células madre y la sangre del cordón transfusionshave reducen o eliminan los síntomas de esta condición en gran medida. Este hasbeen sólo un éxito parcial, sin embargo, y sólo si el niño es diagnosticado andtreated inmediatamente o poco después del nacimiento.
Dos grupos de personas están en riesgo veryhigh de la enfermedad en comparación con el resto de la world'spopulation. La población judía Ashkenazi tiene una posibilidad entre 27 de developingthe trastorno. En comparación, los canadienses franceses tienen una posibilidad entre 73 ofinheriting esta condición. . El resto de las personas nacidas en todo el worldhave, en promedio, un uno en trescientos probabilidades de heredar este trastorno
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