Resumen
El síndrome de Usher Tipo III es la forma más rara de trastorno genético. Como una enfermedad genética, hay pruebas disponibles para diagnosticar esta enfermedad, incluyendo las pruebas prenatales.
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Usher Tipo III es el síndrome therarest tipo de trastorno genético. Como una enfermedad genética, hay testsavailable para diagnosticar esta enfermedad, incluyendo pruebas prenatales.
¿Qué es el síndrome de Usher?
Síndrome de Usher es un
diseasethat genética afecta la audición y visión. También se conoce con los nombres Graefe-Ushersyndrome, síndrome pigmentosa Sordera-retinitis, y el síndrome de distrofia retinaepigmentosa-dysostosis. Es una enfermedad progresiva de modo que los pacientes experimentan síntomas leves atfirst como la dificultad de poder ver a night.As la enfermedad empeora, las personas eventualmente desarrollan puntos ciegos y tunnelvision. Mientras que los que tienen que conservar cierta visión, la mayoría de los pacientes sordos becomecompletely.
Tipos de síndrome de Usher
Hay tres tipos principales de Usher.Type I afecta a individuos a lo largo de toda su vida. Las personas con tipo I areborn sordos o completamente pierden su audiencia dentro de su primer año de vida andthey comienzan a perder su visión en la infancia. Los pacientes del tipo II también se borndeaf o experiencia completa pérdida de la audición durante el primer año. Sin embargo, theonset de pérdida de la visión comienza más tarde, por lo general alrededor de la adolescencia. Las personas con síntomas de experiencia TypeIII más tarde en la vida. A diferencia de Tipo I o Tipo II, Tipo IIIinfants son capaces de escuchar y no experimentan pérdida de la audición hasta que approachadolescence. pérdida de la visión comienza a ocurrir en la misma época.
La rareza del tipo III
En general, se trata de una enfermedad rara. Onaverage, que se produce en tan sólo 4 de cada 100.000 personas. Sin embargo, debido a que es la enfermedad agenetic, se observa con una tasa más elevada en ciertas poblaciones tales aseastern y etnicidad judía de Europa central. Incluso entre los pacientes, Tipo III israre. La única excepción se encuentra dentro de la población finlandesa, donde 40 por ciento tienen ofpatients Tipo III.
Los genes síndrome de Usher Tipo III
Varios genes producen UsherSyndrome, pero Clarín Uno o clarina-1 es el único gen identificado como beingresponsible para la enfermedad de tipo III. Este gen juega un papel crucial en eldesarrollo de la visión, la audición y el equilibrio. La enfermedad requiere al menos twomutations; uno de los genes clarina-1 y otro gen aún por identificar.
Pruebas genéticas
Dado que la mutación del gen clarina-1 es ahallmark de Usher Tipo III síndrome, pruebas genéticas están disponibles. pruebas de portador puede determinar si una persona tiene thepotential pasar a lo largo síndrome de Usher a su descendencia. Las pruebas prenatales candetermine si un niño nazca con la enfermedad.
A veces puede parecer tentador toavoid estas pruebas y esperar lo mejor, pero al hacerlo pone su riesgo descendencia atmore. Si sabe que una enfermedad genética es una alta posibilidad, que canprepare antes de tiempo, y saber qué hacer en caso de que suceda. Se podría havedoctors listo para ayudarle, y la información a la mano. Esconder la cabeza bajo thesand rara vez es lo que hay que hacer en cualquier situación, y cuando se trata de pruebas togenéticos para las enfermedades potenciales uno debe considerar definitivamente los manyup-lados
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