Enfermedad de Batten es una enfermedad muy poco frecuente que afecta al cerebro y comienza en los niños pequeños. Es una parte de los trastornos conocidos como ceroidolipofuscinosis. Enfermedad de Batten por lo general se refiere a la forma infantil de NCLAAs pero algunos médicos llaman a todas las formas de NCL Enfermedad de Batten.
Esta enfermedad sólo afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos y tiende a aparecer más en algunos países que en otros. Debido a que es un gen heredado, más de una persona dentro de la misma familia puede verse afectada por la enfermedad de los listones.
Cuando un niño está entre las edades de 4 y 10 síntomas de la enfermedad comienzan a manifestarse. El niño comenzará con problemas de visión, y en algunos casos, convulsiones. El niño experimentará aprendizaje lento, repetitivo discurso e incluso de regresión. La cabeza puede crecer lentamente, y él va a experimentar problemas de circulación en las piernas. Él comenzará a perder peso y su columna vertebral comenzará a curva. Un niño que tiene una enfermedad listones comenzará dientes severas de molienda, y la celebración de la respiración.
medida que la enfermedad progresa hijos van a sufrir problemas mentales y peores convulsiones, y su vista empeorará. Con el tiempo se convertirá en cama, y ciego. Esta enfermedad disminuye la esperanza de vida de todos los niños que la padecen.
Enfermedad sables no fue descubierto como tal hasta 1903, cuando se descubrió también que se trata de una enfermedad hereditaria. La enfermedad provoca una cantidad excesiva de lipofuscina en el cuerpo. Estas son las proteínas y las grasas que se forman de una manera determinada. Un médico diagnosticará la enfermedad de Batten, después de haber visto estos depósitos especiales en muestras de piel.
Hasta hace poco no había ningún tratamiento conocido para la enfermedad del listón. Sólo había métodos para reducir al mínimo las convulsiones y la minimización de los efectos de la enfermedad, pero a la larga, el resultado ha sido siempre la misma. En junio de 2004 una nueva investigación encontró que la terapia génica cierta parecía tener algunos efectos positivos en la enfermedad. La comunidad de investigación médica encontrado que las células neuronales fetales que fueron inyectados en los niños afectados por la enfermedad tuvieron un drástico efecto positivo en los niños. Tanto es así, que los niños gravemente afectados comenzaron a recuperar la capacidad del habla y la movilidad. Muchos de estos niños muy enfermos fueron capaces de volver a casa.
Al año siguiente, la FDA aprobó el trasplante de estas células fetales en el cerebro de los niños afectados con la enfermedad de sables. De repente, hay esperanza para los padres y los niños que sufren de esta terrible enfermedad.
Si usted está buscando más información sobre estos tratamientos de prueba de la Enfermedad de Batten y la organización de apoyo pueden ofrecer más información y ayudar a localizar a un asesor genético para usted
.