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Trastornos peroxisomales: causas, síntomas y trastornos hereditarios Treatment

puede ser difícil deshacerse de, pero el punto es encontrar la causa subyacente de la enfermedad. trastorno peroxisomal es una enfermedad genética que se produce debido a la ausencia de enzimas peroxisomales dentro de las células basadas en reacciones bioquímicas. Sin embargo, a pesar de que es una enfermedad hereditaria, no golpee a todos los niños en la familia y, a menudo puede saltarse una generación. Los síntomas generales que comprenden alrededor del 12 en número se citan a continuación: -Seizures o convulsiones tono muscular -Extreme y también la falta de tono muscular - dos diferencias notorias sino que forma parte de un mismo problema -Misshapen disfunción craneofacial apariencia -A de los nervios o la disfunción neurológica -Un hígado agrandado -Cholestasis (bilis limitada o prácticamente ninguna bilis secretada) extremidades -Shortened -Cysts en los riñones niveles altos de bilirrubina -Extremadamente en el torrente sanguíneo -Brain malformaciones debido a anormalmente altos migraciones neuronales Este trastorno genético reconocido recientemente se produce porque de una única enzima que es importante para la función de peroxisomas. Sobre la base de los síntomas, el especialista en genética tiene que determinar lo que él /ella va a hacer, ya sea en el inicio o durante la progresión de la enfermedad. Existen riesgos asociados con diversas terapias que pueden afectar el funcionamiento normal del paciente y más tarde como una forma asistida a una mejor calidad de vida. Uno de los tratamientos es llegar a los aspectos específicos de la enfermedad y sobre la base de que los niveles de ácido pueden tener que ser reducido. Un cambio en la dieta puede ayudar con el problema, tales como evitar la carne de vacuno de carne roja, cordero, queso fundido o incluso la variedad suave, mantequilla y ciertos pescados. Excluyendo estos de la dieta puede reducir los niveles de sangre y tejido irregular, lo que mejora la salud del paciente. Si el paciente sigue todas las instrucciones sugeridas por un especialista, él /ella puede llevar una vida relativamente normal y puede revertir los síntomas. Hay muchos tratamientos experimentales disponibles, pero a menos que se muestran prometedores, los médicos nunca les sugieren. Por tanto, es conveniente leer también sobre cualquier nuevo recurso y mantener al médico informado del desarrollo, por lo que él /ella puede manejar el tema. Los padres suelen saber lo que está mal con sus bebés desde el momento en que nacen - que es el instinto. Además, si la madre o el padre tiene dudas, es mejor para hacer frente a estos con el médico. Si hay una historia de cualquier trastorno genético en la familia, antes de la concepción, la pareja con la ayuda del especialista debe determinar si quieren procrear o no. Desde el fin del matrimonio es por lo general para llevar a un niño en la unión, es conveniente determinar los mejores métodos posibles en caso de la eventualidad de una enfermedad hereditaria. Tal como está hoy en día, hay tratamientos disponibles para prácticamente cualquier cuestión relacionada con la salud. Sin embargo, no todo funciona al cien por cien y que es por eso que es importante traer ningún problema notable a la atención del médico después del nacimiento del bebé.

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