generation familia, con 12 miembros afectados con prolapso de la válvula mitral, "dijo el Dr. Slaugenhaupt
Los 28 de los miembros de la familia para los que los investigadores tuvieron muestras de ADN y ecocardiogramas -. Un tipo de formación de imágenes del corazón - tenido el análisis genético, según Slaugenhaupt y co-investigador Ronen Y. Durst, MD, que presentó el estudio en la conferencia en Boston. El Dr. Durst es un cardiólogo de la Universidad Hebrea y el Centro Médico Hadassah en Jerusalén.
Muchos genes son esenciales para los procesos tan complejos como el desarrollo del corazón humano. Investigador Slaugenhaupt hizo hincapié en la complejidad de una condición de válvula defectuosa como el prolapso de la válvula mitral. "Sabemos que hay varios genes que controlan el desarrollo normal de la válvula mitral," dijo. Los investigadores llamaron el nuevo gen humano que identificaron DCSH1, y situados en uno de los 23 cromosomas humanos, número 11.
un corazón normal, la válvula mitral está en control de flujo de sangre entre las cámaras del corazón, conocidas como aurículas y los ventrículos. para los pacientes con el defecto, la válvula mitral no se cierra completamente para crear el sello habitual entre las cámaras del corazón. en su lugar se bombea hacia fuera y permite que la sangre fluya en la dirección equivocada, fugas desde el ventrículo hacia la aurícula. Esta fuga se llama "regurgitación".
los síntomas de prolapso de la válvula mitral incluyen palpitaciones, dificultad para respirar y dolor en el pecho.
Sondeo de la función de un gen Nuevo humano con los estudios en animales
con el fin de comprender el efecto del gen recién descubierto en el desarrollo del corazón humano, los investigadores recurrieron primero animales de experimentación: los peces y ratones. Los expertos evaluaron el efecto de tener el gen, la reducción de la función del gen, o eliminar por completo en estos animales de laboratorio.
Los investigadores encontraron que la reducción de la función del gen en el pez cebra DCSH1 interrumpió el latido del corazón normal. Además, "Tratamiento de los embriones de pez cebra con la copia normal del gen DCHS1 rescataron a la lesión", declaró Slaugenhaupt, que restauró un corazón normal. Esta es la prueba de que este gen es esencial para que el corazón funcione adecuadamente
En ratones, la anulación del gen DCSH1 causó la patología de la válvula mitral -. Alargamiento y engrosamiento de la válvula del corazón - al igual que el gen hace en las personas con el defecto de la válvula. Los investigadores encontraron que esta deformidad resultado de errores de desarrollo durante la formación del corazón de ratón.
Estos resultados indican que la versión humana del gen DCSH1 es, probablemente, también implicado en el desarrollo del corazón humano y la formación de la válvula mitral.
El prolapso de la válvula mitral de genes: lo que significa para los pacientes
para las personas con prolapso de la válvula mitral, el reflujo anormal de sangre puede empeorar con el tiempo. A largo plazo puede poner el corazón en mayor riesgo de infecciones, y puede requerir cirugía para reemplazar la válvula mitral.
Uno de los objetivos fundamentales de la identificación de un gen responsable de una enfermedad humana es la creación de pruebas de cribado para los pacientes, para identificar quién tiene la condición. Otro objetivo importante es el desarrollo de nuevos fármacos para tratar la enfermedad. En este caso, es demasiado pronto en el proceso de investigación para predecir cuando este gen podría ser utilizado para la detección o el desarrollo de fármacos.
"Tenemos que entender cuál es el papel de este gen se encuentra en la población general de pacientes con Prolapso de la válvula mitral. Hay estudios en curso ", dijo Slaugenhaupt.
El apoyo financiero para el estudio prolapso de válvula mitral fue proporcionada por la Red Transatlántica Fundación Leducq de excelencia para la enfermedad de la válvula mitral.