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Rett-Síndrome: causas, síntomas y el síndrome de Rett Treatment

2014/3/8

se refiere al trastorno del desarrollo neurológico de la materia gris, que está presente en el cerebro. Las personas que padecen el síndrome de Rett no tienen habilidades verbales y en la mayoría de los casos, el paciente no puede caminar. CausesThe causa más común es la mutación del gen MECP2 que se encuentra en el X-chromosome.The de Rett síndrome puede ser heredado de madres normales. los niveles de norepinefrina en el cerebro son más bajas en pacientes que sufren de este síndrome. Hay algunas otras causas que incluyen alteraciones dopaminérgicas del mesencéfalo. Las causas se pueden clasificar a grandes rasgos en mutaciones esporádicas, las mutaciones en la línea germinal, déficits noradrenérgicas PONTINO y síndrome de disturbances.SymptomsThis dopaminérgicas del cerebro medio es más común en las niñas, pero en casos raros, se ha observado en los niños también. El síntoma más prominente está desacelerando el crecimiento de cabeza y pérdida continua de los músculos. Durante un período de tiempo, se puede observar que el paciente (en su mayoría un niño) ha perdido considerablemente el uso de hands.Some otros síntomas posibles que se advierten en un paciente Rett síndrome están llorando desconsoladamente, donde la razón puede ser conocido o desconocido, gritando sin cesar, contención de la respiración, perdiendo el habla con problemas sensoriales, la falta de conducta social y emocional o la ingestión de aire, hiperventilación y el uso de la conducta no verbal para mantener persona interactions.A sociales que sufren de esta enfermedad se enfrenta a dificultades en el movimiento, la ataxia con unos pocos formas de espasticidad, distonía, microcephay (en algunos casos de cabezas muy pequeñas), pérdida de la capacidad de caminar, subir en problemas gastrointestinales (que ocurre en más del 80% de los pacientes) y chroe es decir, movimientos espasmódicos de la mano son muscles.There suficientes signos y síntomas disponibles para la captura de Rett-síndrome en una etapa temprana y, por tanto, se recomienda que uno debe hacerse un chequeo completo de sus crías antes de la edad de 6 meses. Estas son algunas maneras de mejorar la situación en lo que puede ser helped.TreatmentThere es la única esperanza de curación en el contexto de Rett-Síndrome de que se están realizando estudios para restaurar la función de MECP2, aparte de que no hay solución posible hasta la fecha . Uno puede administrar sólo los síntomas que se pueden ver como tratamiento en este caso. El tratamiento de Rett-Síndrome incluye asesoramiento de los padres, la modificación de la conducta social, ayuda a dormir, los esfuerzos para aumentar la capacidad del paciente para comunicarse, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina ISRS es decir selectivos. En caso de un comportamiento autodestructivo, es obligatorio proporcionar anti-psicóticos. Existen varias terapias disponibles que desempeñan un papel importante en el tratamiento del síndrome como el habla, therapy.Among otros métodos de tratamiento físicos y ocupacionales, el cuidado personal también es importante en el que cuidadores se les da la práctica guiada en la alimentación. movimiento involuntario de las manos hace que sea difícil para el paciente para llevar a cabo ciertas tareas y, por tanto, a veces las estrategias como la variación del ritmo de trabajo puede ser juzgado out.As con cualquier otro niño, es obligatorio para los niños que padecen el síndrome de Rett-para comunicarse y disfrutar de actividades de ocio. Jugar no sólo es considerado una actividad de ocio, sino que también aumenta la productividad. Algunas actividades terapéuticas también se incluyen como que son agradables para los pacientes y actuar como terapia en una medida considerable.

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