Extracto
mutaciones germinales en el
BRCA1
y
BRCA2
genes contribuyen a aproximadamente el 18% de los cánceres de ovario hereditarios que confiere un riesgo estimado de por vida del 15% al 50% . Una de incidencia variable de mutaciones se ha informado de estos genes en los casos de cáncer de ovario de diferentes poblaciones. En Grecia, seis mutaciones en
BRCA1
representan el 63% de todas las mutaciones detectadas tanto en
BRCA1 Opiniones y
BRCA2
genes. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de
BRCA1
mutaciones en una cohorte griega de 106 pacientes con cáncer de ovario familiares que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama o metacrónico y 592 casos de cáncer de ovario esporádicos. Todos los 698 pacientes fueron seleccionados para las seis mutaciones recurrentes griegos (incluyendo mutaciones fundadoras c.5266dupC, p.G1738R y los tres grandes deleciones del exón 20, los exones 23-24 y el exón 24). En los casos familiares, la
BRCA1
gen se proyectarán en consecuencia para los exones 5, 11, 12, 20, 21, 22, 23, 24. Un deletérea
BRCA1
mutación se encontró en 43/106 (40,6%) de los casos de cáncer familiar y en 27/592 (4,6%) de los casos esporádicos. La variante de desconocido p.V1833M importancia clínica fue identificado en 9/698 pacientes (1,3%). La mayoría de los
BRCA1
portadores (71,2%) presentó un fenotipo seroso de alto grado. La identificación de una mutación en el
BRCA1
de genes entre mama y /o cáncer de ovario familias es importante, ya que permite a los operadores a tomar medidas preventivas. Todos los pacientes con cáncer de ovario seroso con un fenotipo deben ser considerados para las pruebas genéticas. Se necesitan más estudios para determinar la prevalencia de mutaciones en el resto de la
BRCA1
gen, en el
BRCA2
gen, y otros nuevos genes de predisposición de cáncer de mama y cáncer de ovario.
Visto: Stavropoulou AV, Fostira M, Pertesi M, M Tsitlaidou, Voutsinas GE, Triantafyllidou O, et al. (2013) Prevalencia de
BRCA1
Las mutaciones en familiares y esporádicos griegas casos de cáncer ovárico. PLoS ONE 8 (3): e58182. doi: 10.1371 /journal.pone.0058182
Editor: Paolo Peterlongo, IFOM, Fondazione Istituto di Oncologia FIRC Molecolare, Italia