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Los portadores del gen mutado en riesgo de cáncer de colon

2013/8/29

estudio se suma a la evidencia sobre el Cáncer Causas Genéticas & nbsp

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- & gt; Sept. 20, 2002 - Los investigadores han descubierto que los portadores de una mutación genética parecen tener un mayor riesgo de cáncer de colon.
El nuevo estudio se centra en el síndrome de Bloom, un raro trastorno que con frecuencia conduce al cáncer. Síndrome de Bloom es causada por mutaciones en un gen protector conocido como BLM. Por lo general hay dos copias de este gen, y los investigadores ya saben que si ambos son anormales, los portadores tienen un mayor riesgo de cáncer de colon. Para este estudio, se analizó si las personas que tienen sólo una copia anormal del gen también están en riesgo de cáncer colorrectal.
Los investigadores obtuvieron los genotipos de más de 3.000 personas de ascendencia judía ashkenazi-- 1.244 de los cuales habían sido diagnosticados con cáncer colorrectal - además de 1.839 controles. El gen mutado, identificado como BLM-Ash, es más común en los Judios Ashkenazi.
Las personas con cáncer colorrectal eran más del doble de probabilidades de ser portadores del gen mutado. Los investigadores también encontraron que la mutación BLM en otros tipos de cáncer:. 1 de 108 casos de linfoma, 5 de 375 cánceres de mama, 1 de 174 cánceres de ovario y de 1 149 casos de cáncer uterino
"Nuestros datos muestran que ... portadores de la mutación BLM tienen un mayor riesgo de [cáncer colorrectal] ", escribe Stephen B. Gruber, PhD, un epidemiólogo de la Universidad de Michigan en Ann Arbor. Su estudio aparece en la edición de este mes de
Ciencia
.
Aunque los investigadores no entienden cómo se produce la mutación, los datos confirman que la mutación genética es un elemento crítico en el desarrollo del cáncer, Gruber añade.

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