Pregunta
En plian Inglés (dermatología para los simulado), lo que es focal DÉRMICO HIPOPLASIA
Respuesta
dérmica focal hipoplasia ( FDH) es un trastorno genético poco común caracterizado por anormalidades de la piel distintivos y una amplia variedad de defectos que afectan a los ojos; dientes; y esquelético, urinario, gastrointestinal, cardiovascular y sistema nervioso central. El FOCAL nemotécnica se puede utilizar para recordar algunas de las características clave de este síndrome: el sexo femenino; striata osteopathia; coloboma; ectodermis- ausente, mesodermis-, y los elementos neurodermis-derivan; y la deformidad de langosta. FDH también se conoce como síndrome de Goltz o síndrome de Gorlin Goltz-. Estos epónimos no deben confundirse con el síndrome de Gorlin o síndrome de Gorlin-Goltz, que es el síndrome del nevo de células basales. FDH se identifica como entrada 305600 de la línea de herencia mendeliana de la base de datos de Man.
Los individuos afectados a menudo se reconocen en el nacimiento o en ocasiones antes de nacer, pero los casos de una menor expresión del síndrome pueden ser diagnosticados más tarde en la vida. El nombre focal hipoplasia dérmica es algo de un nombre inapropiado ya que las lesiones de la piel parecen evolucionar a medida que las acumulaciones de grasa en lugar de hipoplasia de la dermis.
Fisiopatología México La base genética subyacente para FDH no está claro. Debido a las lesiones de la piel y de los huesos en general siguen las líneas de Blaschko y las anomalías clínicas son consistentes con displasia ectodérmica de, neuroectodérmico, endodermo, mesodermo y los elementos, mosaicismo dérmico con aleatoria X-inactivación del cromosoma (lyonización) es probable.
sobre la base de resultados comunes de sindactilia, oligodactilia, y polidactilia, la expresión fetal de FDH se postula que se produzca antes de la octava semana de gestación; en la octava semana, las manos y los pies se han diferenciado y desarrollado por separado y alargada dígitos.
Varios vitro observaciones de los fibroblastos de la piel lesionada revelan la cinética de crecimiento de fibroblastos anormales (aumento en el tiempo de duplicación de fibroblastos), glicosaminoglicanos anormal en metabolismo (disminución de la acumulación de ácido hialurónico), y una ausencia de la membrana basal de colágeno de tipo IV. Estos hallazgos han conducido a la hipótesis de que el crecimiento aberrante de fibroblastos dérmicos y las fibras de colágeno alteradas son las bases de los defectos de la piel en FDH. Varios loci en el cromosoma X y el brazo largo del cromosoma 9 se apuntan como posibles sitios de genes; Sin embargo, no se han identificado secuencias definitivas.
Lo que esto significa es el siguiente. La piel tiene dos laryer, la epidermis y la dermis. En patinets con síndrome de Goltz, la dermis no se forma correctamente (hipoplasia) y por lo tanto si se presiona sobre la piel puede sentirse cualquier área cuando la dermis es deficiente casi como un ojal. Yo estaría preocupado más sobre las otras condiciones que siguen Síndrome de Goltz como se mencionó anteriormente