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Fibrosis Quística recesiva Disease


La fibrosis quística es una enfermedad recesiva. Esto significa que ambas copias del gen debe ser defectuoso. Una persona afectada tendrá gen regulador transmembrana de la fibrosis quística anormal en cada cromosoma 7. Por lo tanto, ambos padres biológicos deben tener un gen anormal. Una copia anormal se hereda de cada una fibrosis parent.Cystic es una enfermedad hereditaria que afecta a todo el cuerpo, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La fibrosis quística afecta a todo el cuerpo y los impactos del crecimiento, la respiración, la digestión y la reproducción. Dificultad para respirar y la producción de enzimas insuficiente en el páncreas son los síntomas.El la esperanza de vida media más común de un recién nacido con fibrosis quística se ha incrementado de 4 años a 32 años. Se ha estimado que ha habido más de 10 años en el aumento de la esperanza media de vida de las personas afectadas en América del Norte. Más del 90% de los niños afectados que sobreviven más de un año. Los estudios muestran que la esperanza de vida de los niños superará el 40 years.Cystic la fibrosis, por desgracia, pasa a ser uno de los trastornos genéticos hereditarios más comunes y aproximadamente 1 de cada 2.500 recién nacidos en Estados Unidos se ve afectado. Le pasa a ser más común tanto en los caucásicos y los hispanos, y rara vez ocurre en aquellas personas de descent.As ya sea africanas o asiáticas se hereda la fibrosis quística, es poco lo que se puede hacer para revertir o curar esta enfermedad. En lugar de ello, el tratamiento actual se centra en el alivio y la disminución de como muchos de los síntomas como sea posible. eliminar la mucosidad es de suma importancia para mantener las vías respiratorias despejadas. Antibióticos para las infecciones pulmonares, drogas adelgazar la mucosidad y suplementos de enzimas pancreáticas se encuentran entre la fibrosis quística más común treatments.Another zona fértil de interés es con respecto a la causa de la fibrosis quística. La investigación sobre los trastornos genéticos explica los factores que regulan la actividad del canal y su efecto en la membrana plasmática. Esta investigación demuestra que los trastornos hereditarios de la fibrosis quística son la enfermedad pulmonar crónica y la hipertensión. Las investigaciones realizadas sobre la regulación de la expresión génica se identifican los factores que controlan el mecanismo de gen € ™ s expression.Natureâ para filtrar las personas de polvo y microorganismos respiran es secretar moco líquido en las vías respiratorias y los pulmones, y desactivarla a través de la nariz o el tracto digestivo. Para la persona con fibrosis quística, este moco, que normalmente es delgado y resbaladizo, se vuelve espesa y pegajosa. Otras secreciones afectadas y engrosadas son sudor, jugos gástricos y la sistema.Cuando reproductiva los pulmones y vías respiratorias son ahogados, el paciente tose y fibrosis quística produce esputo muy gruesa. Es falta de aire y sibilancias desarrolla. Los pólipos pueden crecer en los conductos nasales. La frecuencia de los senos paranasales, infecciones pulmonares, neumonía y bronquitis increase.When la TR fibrosis quística no es normal, la regulación de la sal a través de las membranas se vuelve defectuoso. Esto se traduce en las secreciones de la mucosa tales como el moco, los jugos digestivos y el sudor, llegando a ser espesa y pegajosa.

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