de Tay-Sachs es una enfermedad genética muy rara, donde los compuestos grasos se acumulan en el cuerpo a sí mismos en las células del cerebro y los tejidos y da como resultado un mal funcionamiento de las células cerebrales. Este trastorno genético en un largo plazo puede destruir todo el sistema nervioso. Por lo general se produce debido a la ausencia de una muy importante enzima llamada beta-hexosaminidasa A.
El objetivo de esta enzima en el cuerpo humano es dividido por los compuestos grasos que se denominan como gangliósidos. Hay dos tipos de la enfermedad de Tay-Sachs, un tipo de enfermedad de Tay-Sachs, donde hay completa ausencia de la enzima hexosaminidasa A la derecha desde el nacimiento. El otro es, en el inicio tardío de Tay-Sachs (lotes) en el que el cuerpo produce la enzima, pero muy inferior a lo que se requiere. Lotes se pueden observaron en su mayoría de 15 a 35 grupos de edad. Esta enfermedad afecta principalmente a la condición mental y el crecimiento del paciente. Las personas que sufren de la enfermedad de Tay-Sachs se vuelven progresivamente ciego y sordo y músculo de la cara atrofia que conduce a la parálisis. Esta enfermedad es muy alta entre la comunidad Judios ™ € s Europeâ oriente
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Las causas de la enfermedad de Tay-Sachs
Al igual que todos los trastornos genéticos, un paciente de Tay-Sachs sólo puede contraer esta enfermedad por herencia de sus padres. Así que un paciente tiene que heredar tanto la hexosaminidasa inactiva un gen de sus padres. Si él o ella hereda un gen activo y otros genes inactivos, no hay posibilidades de que él o ella para obtener de Tay-Sachs. Sin embargo, él o ella se considera como un rasgo de Tay-Sachs, lo que significa que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos lo que podría hacer que la enfermedad propensa.
Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs
Tay Sachs es un trastorno genético que afecta a lactantes derecho del niño desde el nacimiento. Hay wonâ € ™ t ser cualquier síntoma que muestran por primera vez 4 a 7 meses después del nacimiento € ™ s babyâ. contracciones musculares posteriores pueden ser observadas. Por alrededor de un año desde el nacimiento, el bebé podría perder sus habilidades motoras. A partir de aquí, la intensidad de la enfermedad aumenta a medida que el bebé pierde lentamente su capacidad de visión y audición.
El segundo tipo de lotes de la enfermedad de Tay-Sachs tienen los siguientes síntomas como visión borrosa, dificultad para hablar, y espasmos musculares. La inestabilidad mental y la mala memoria son también los síntomas de un montón. Sin embargo, el tiempo de vida de los pacientes que están sufriendo de lotes es difícil concluir como lotes se encontró en estudios recientes. Una prueba genética se llevará a cabo a partir de la muestra de sangre de la persona para diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs
Los tratamientos disponibles
No hay facilidad tratamientos disponibles para curar la enfermedad. El tema de la medicación para esta enfermedad es sólo para minimizar los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs. Por lo que la medicina prescrita ayuda a reducir la contracción muscular y dolores en el cuerpo. Un paciente de Tay-Sachs necesita el apoyo de la familia una vez que él o ella entra en las etapas posteriores de la enfermedad. Las personas con historia de enfermedad de Tay-Sachs en la familia tienen que someterse a la prueba genética para ajustarse si tienen genes defectuosos en su cuerpo. Los pacientes de Tay-Sachs necesitan tomar un asesoramiento genético antes de casarse o pensar en tener un hijo.
A su salud!