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La fibrosis quística es una enfermedad devastadora

CF se encuentra más comúnmente en los caucásicos y es rara entre los africanos y asiáticos. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. A pesar de los avances en la investigación siguen mejorando la calidad de vida y aumentar la edad media de supervivencia para los pacientes con FQ, no existe una cura para la FQ aún. En 2005, la edad mediana de supervivencia para los pacientes con FQ como 36,5 años. La etiología de la fibrosis quística es un trastorno recesivo en el que ambos de los genes en el par CF son defectuosos. Los científicos descubrieron que el gen de la FQ conocida como la fibrosis quística transmembrana de genes en 1989, que se localiza en el cromosoma siete. En las personas sanas los genes producen una proteína que regula el paso de cloruro a través de membranas celulares. En los pacientes con FQ, los genes defectuosos como resultado un paro de paso cloruro en las membranas de las células que causan la formación de mucosidad espesa y pegajosa. Este moco causa muchos problemas en los pacientes con FQ? Pulmones, el páncreas, el hígado, las glándulas salivales y los testículos al detener a las glándulas y órganos que provocan la atrofia glandular y disfunción orgánica. El moco se estrecha las vías respiratorias y disminuye el flujo de aire, lo que deteriora la función respiratoria. Además, la presencia de moco estancada excesiva crea un ambiente óptimo para el crecimiento bacteriano que resulta en infecciones bacterianas del tracto respiratorio inferior crónicas como la bronquitis y abscesos pulmonares crónicas. Con el tiempo CF ocasiona cambios en los bronquiolos, incluyendo la distensión de los bronquiolos, hiperplasia e hipertrofia de las células productoras de moco. problemas no pulmonares primarios incluyen insuficiencia pancreática con la malnutrición y la obstrucción gastrointestinal, crecimiento deficiente, la esterilidad masculina y la cirrosis. Estos problemas primarios causan una amplia gama de problemas secundarios que incluyen distensión abdominal, reflujo gastroesofágico, prolapso rectal y esteatorrea. La mayoría de los pacientes con FQ adultos son más pequeños y más delgados que un adulto normal y pueden estar desnutridos y tienen deficiencias de vitaminas. Los pacientes con FQ también corren un alto riesgo de la diabetes mellitus de la pérdida de la producción de insulina, como el decreases.More función pancreática del 70 por ciento de los pacientes con FQ son diagnosticados por los dos años de edad. La prueba de diagnóstico cuantitativo más común para determinar la presencia de CF es el análisis de cloruro en sudor, conocida comúnmente como la prueba del sudor. El defecto en el gen de CF en el movimiento cloruro inhibe la absorción de cloruro de sodio en las glándulas sudoríparas, y como resultado más de cloruro de lo normal está presente en el sudor. Los niveles anormales de cloruro en el sudor de una serie de pacientes con FQ de 60 a 200mEQ /L en comparación con el valor normal de 5 a 35mEQ /L en un paciente sano. Acerca de 4 por ciento de la población EE.UU. se clasifica un portador de CF. Los portadores son personas con un gen anormal de la pareja que no tienen ningún síntoma. Aún así, los portadores pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Muchos niños? S revistas y revistas para padres publican artículos sobre los niños y quística fibrosis.There muchos tratamientos para los síntomas y las complicaciones de la fibrosis quística que están diseñados para el mantenimiento y gestión. Los tratamientos pueden incluir antibióticos en aerosol, drogas espesante, broncodilatadores, el drenaje de la vía aérea bronquial manual o mecánica, enzimas orales y nutrición especializada y los trasplantes de pulmón. La muerte generalmente ocurre como resultado de la insuficiencia cardíaca asociada con una infección bacteriana crónica pulmonar masivo. Más allá de los tratamientos, los trasplantes de pulmón y páncreas son soluciones quirúrgicas comunes para los pacientes con FQ. Los procedimientos no dan como resultado la curación de la enfermedad, debido a que el defecto genético y los síntomas permanece. En lugar de ello, el paciente experimenta una disminución de los síntomas inicialmente y la progresión gradual de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes con FQ a menudo son candidatos poco satisfactorios para los trasplantes de pulmón y páncreas debido a la desnutrición y complicaciones con otros órganos. Buenos recursos para obtener información sobre la salud y las enfermedades son títulos de revistas como dolencias respiratorias Magazine, inferior /Salud Line y magazine.Scientists Salud continúan la búsqueda de una cura para la FQ y nuevas formas de mejorar la calidad y la longevidad de vida de los pacientes con FQ. La investigación sobre la FQ es un esfuerzo multidisciplinario con científicos de la biología molecular, inmunología y química médica que trabajan juntos. De acuerdo con los investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano están trabajando agresivamente en las formas de curar CF corrigiendo el gen defectuoso. La terapia génica para CF comenzó en 1990 cuando los científicos fijos con éxito genes CF defectuosos mediante la adición de copias normales del gen a cultivos de células de laboratorio, y en 1993 los científicos alcanzado un gran avance cuando un paciente CF recibió un tratamiento de terapia génica experimental en el que científicos alteraron un virus del resfriado común para actuar como un vector que lleva genes normales con el gen de CF en las vías respiratorias de los pulmones. Los científicos continúan la investigación CF ensayando formas para entregar genes a través de cápsulas de grasa, vectores y nebulizadores sintéticos. Aún así, quedan muchas preguntas y la lucha por encontrar una cura continúa.

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