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Síndrome de Bloom: causas, síntomas y Gestión

El síndrome de Bloom: el síndrome de Bloom es un trastorno genético que se transmite de una generación a otra a través de los rasgos recesivos autosómicos (patrón gen codificado en el ADN de las células del cuerpo). También puede ser conocido como eritema telangiectatic congénita, es decir, pequeñas dilataciones de los vasos sanguíneos menores aparecen en la superficie de la piel dándole una apariencia erupción-como de color rojo. Está presente desde el nacimiento y en su mayoría se produce en areas.The expuestas al sol individuo afectado está predispuesto a varios tipos de cáncer, la compensación inmune, infecciones recurrentes, decoloraciones de la piel y tipo 2 diabetes.Causes del síndrome de Bloom: el síndrome de Bloom es un trastorno hereditario. Hay un gran número de roturas a lo largo de los cromosomas en el patrón de genes de la persona afectada. mutación de genes en el cromosoma número 15 de los 23 pares de cromosomas humanos han, se ha encontrado para ser el culpable en este trastorno. Se transmite de una generación a otra, es decir, si ambos padres tienen BS recesiva (síndrome de Bloom) los genes en su patrón de ADN, es probable que la próxima generación pueda obtener genes dominantes BS debido a la mutación de genes y se presentan con esta disorder.Symptoms del síndrome de Bloom: Uno de los principales síntomas de este trastorno es la fotosensibilidad. Si la persona afectada está expuesta a la luz, que se desarrollan eritema o erupciones de color rojo en todas las áreas expuestas al sol. Es más común en la cara y se desarrollará alrededor de la nariz y las mejillas en un appearance.The persona afectada en forma de mariposa es necesariamente de baja estatura y tiene algunas características distintas, tales como una cara larga y estrecha con una nariz prominente y voz aguda .La víctima está predispuesto a numerosas infecciones como la neumonía (infección de los pulmones) e infecciones del oído medio debido a la inmunidad comprometida. Numerosos tumores cancerosos también desarrollarán más adelante en la vida. Esto reduce la esperanza de vida de los individuos afectados a tan sólo 27 años como máximo. La infertilidad es común tanto en hombres y mujeres, como las gónadas no están lo suficientemente maduros como para producir esperma y el síndrome de Bloom ova.Treating: Como se trata de un trastorno genético, no hay opciones de tratamiento están actualmente disponibles para el trastorno de la floración. El tratamiento sintomático por sí solo puede ser iniciado en todas las víctimas identificadas. Cerrar el seguimiento y la evaluación de estas personas le ayudará en la ampliación de su life.They deben ser monitoreados constantemente por el desarrollo de carcinoma. A pesar de que son susceptibles a los cánceres de piel y leucemia (cáncer de la sangre), que deben ser evaluados para cánceres de colon (cáncer del intestino) décadas antes de que otros tumores infecciones manifest.Bacterial como la neumonía y medios ottis (infección del oído medio) deben ser tratados con prontitud el uso de antibióticos de amplio espectro. Y modificaciones del estilo de vida y cambios en la dieta deben hacerse para aquellos que sufren de la enfermedad de la diabetes tipo 2 de mellitus.Bloom se encuentra sobre todo en los Judios Ashkenazi y uno de cada cien de ellos son portadores de esta mutación genética. El único paso para reducir la incidencia de los trastornos de la floración es proporcionar educación sanitaria adecuada y el asesoramiento genético a todas las parejas susceptibles. Si las personas que portan este gen se abstengan de conseguir casado, podemos evitar que este monstruo de plagan nuestra sociedad.

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