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¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad hereditaria que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Este exceso de hierro se almacena en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, la piel y el páncreas. Cuando este hierro se almacena, los daños a estos órganos de hierro y tissues.HH es causada por mutaciones encontradas en el gen HFE. Esta responsabilidad genes es el control de la absorción de hierro de la dieta. Cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres, él o ella va a desarrollar la hemocromatosis hereditaria. Si una persona hereda en el género defectuoso de uno de los padres y no al contrario, esta persona es un considerado un portador de HH. HH portadores tienen un ligero aumento en la absorción de las personas que tienen iron.Most HH no tienen síntomas de la enfermedad hasta que llegan a la edad madura. Esto es porque el cuerpo sólo absorbe una pequeña cantidad más de lo que necesita cada día. Esto toma tiempo para acumularse y causar síntomas. Algunos de los síntomas más comunes de la HH se BRONZING o una apariencia gris en la piel. Los síntomas son dolor en las articulaciones, diabetes, trastornos del hígado y un sistema cardiovascular debilitada. Otros signos de hemocromatosis hereditaria incluyen deseo sexual disminuido, menopausia precoz, trastornos de la tiroides y adrenales y fatigue.HH menudo no se diagnostica durante años debido a que los análisis de sangre no se realizan. Hay cuatro pruebas que deben realizarse para diagnosticar la enfermedad. La prueba de ferritina sérica medirá el nivel de hierro almacenada en el hígado. La biopsia del hígado tomará una muestra del hígado de una aguja de exploración. La saturación de transferrina prueba mide la cantidad de hierro que se une a las proteínas transportado en la sangre. La mejor prueba es la prueba genética molecular. La prueba de ADN para los genes mutados HFE es ahora posible. Esta prueba también no es fiable al 100%, ya que es posible que un género mutante para producir un mejor tratamiento falso negativo result.The para la HH es una flebotomía, la donación de sangre. Esta sangre no se le da a la Cruz Roja ya que se considera demasiado alto contenido de hierro. A menudo, la sangre se toma una o dos veces a la semana durante una cantidad de tiempo para bajar los niveles de hierro. Una vez que los niveles de hierro están en un nivel normal, es necesario eliminar una pinta de sangre cada mes a cuatro meses. pruebas de ferritina se informe a su médico con qué frecuencia debe ser de sangre taken.Some prácticas para poner en práctica para protegerse si usted tiene HH es para asegurarse de que no tome suplementos de hierro, ni siquiera una multivitamina con un poco de hierro en ella. A menudo se recomienda evitar los suplementos de vitamina C como C aumenta la absorción del hierro. Comer debe ser evitado como la carne roja carne roja es alta en hierro. Limite su consumo de alcohol como los niveles de alcohol y alto de hierro daña el hígado a un ritmo mayor. Si no está seguro de la cantidad de alcohol que puede consumir consulte a su médico. Todo el que un pariente que tiene HH debe ser probado para el trastorno. Si son negativos, todavía debe hacerse la prueba cada pocos años como la condición a menudo toma el tiempo para presentarse en un diagnóstico y tratamiento test.Early son críticos para la salud a largo plazo de una persona con HH. Si se le diagnostica antes que el daño del hígado o diabetes, usted debe tener una esperanza de vida normal.

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