Pregunta
PREGUNTA: Mi hija tiene 14 meses. Ella no camina, ella no la arranca a las cosas, no lo hace "crucero" a lo largo de las cosas, y nunca se arrastró. Ella ha estado pasando rápidamente sobre su trasero desde que tenía alrededor de 9 meses de edad. Ella ha comenzado recientemente a perder todo el control de su cuerpo y caer (mientras pasando rápidamente, o simplemente sentarse y jugar). Su pediatra ordenó una resonancia magnética del cerebro y la columna lumbar. El viernes pasado fuimos a discutir los resultados de la RM con su pediatra. Ella fue franco y honesto con nosotros, que no sabía lo que era esto lo que está mal con nuestro bebé (que es por lo demás sanos). Ella pasó a explicar que la salida donde el líquido cefalorraquídeo se comunica es muy anormalmente grande. Ella no nos ha dado un nombre para esta condición, ella no podría decirnos mucho sobre esto, ya que ella nos dijo que nunca ha visto un caso como éste. Lo único que podían decir es que esta condición es muy rara. Hemos sido mencionada neurocirujanos del Hospital de Niños, pero todavía no hemos recibido la cita. fecha. Algunas ideas ?
Respuesta: Hola Jennifer,
me puede sugerir algunas cosas, pero es sin duda un problema del sistema nervioso central y la remisión a su médico ha hecho es una buena. Hay muchas condiciones poco comunes que podrían ser de los síntomas que usted ha enumerado. Puedo enumerar algunos de ellos, pero no quiero causar molestias indebidas si es algo más sencilla mal pero de nuevo no quiero que se considera esencialmente "se sopla off 'tampoco.
voy a dejar la decisión depende de ti si quieres que esperar y ver lo que los médicos del hospital dicen o si quieres que te dé algunas ideas de cosas que podrían ser mal. Cuenta de que no tengo resultados de las pruebas a la vista, no he visto a su bebé, lo único que puedo hacer es darle algunas condiciones y lo que son.
Tina
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PREGUNTA: Tina, España I apreciaría que usted nos daría algunas ideas. Mi marido y yo entendemos que esto podría ser algo simple o no. Estamos justo a la izquierda preguntando, ¿qué podía estar pasando con nuestro bebé. Estamos abiertos a cualquier idea. Hemos aprendido a no llegar a molestar, porque no sabemos. Estamos tratando de centrarse más en el bien, ya que necesitamos para mantenerse saludable y "sano" para los tres de nuestros hijos. Su ayuda con las ideas sería muy apreciada. ¡Gracias!
Respuesta
HI Jennifer,
Primera vez que voy a decir su médico le ha hecho lo correcto para referirse usted.
Tay Sachs, almacenamiento de ácido siálico, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Krabbe, hidrocefalia, síndrome de acueducto vestibular grande son algunas ideas que tengo. También podría ser que algo más baja en el líquido cefalorraquídeo y la columna podría ser bloqueado haciendo que el líquido se acumule más alto y el saco a enlargen para contener el fluido.
Algunos de los anteriores son condiciones hereditarias, pero eso no quiere decir que cada niño heredaría ellos, sólo significa que en el fondo genético en algún lugar a lo largo de la línea de un gen fue dañado de uno de los padres y se pasa al niño . Usted puede ser el primero en la fila con una enfermedad genética. Lo que podría significar es que los otros niños tienen la mutación, pero no la condición y lo pasan a sus hijos, y eso no significa que si tienen el gen que o bien lo hará, todo es al azar. Soy una persona que sufre linfedema y estoy linfedema primario /hereditario. Soy el primero en mi familia y yo soy el único con ella, evidentemente, un gen transmitido de uno de mis padres fue dañado y lo conseguí, así que estoy un paciente linfedema hereditario. Eso no significa que si tengo hijos que tienen ese gen pero podría suceder.
Espero haberme explicado bien. Si su bebé tiene de hecho un problema genético, sus otros hijos podrían querer hacerse la prueba del gen para que sepan a qué atenerse si se desea tener hijos algún día, si tienen el gen o no.
Avisadme cómo su cita con el hospital y resulta que lo que el diagnóstico es. que mantener en mente, Tina