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Everyday Health: ¿Explica por qué el estudio de las enfermedades del corazón se da en familias
Dr. Redford B. Williams: Se podría ciertamente jugar un papel. Esto es sólo un gen que actúa sobre un único mecanismo de enfermedades del corazón. Sin duda hay otros. Es un ejemplo de un gen que podría estar implicada en la agrupación de la familia [de enfermedades del corazón]
EH:.? ¿Son los hombres y las mujeres con el gen en la misma un alto riesgo para las enfermedades del corazón y la muerte
Dr. Williams: Tanto los hombres como las mujeres con el gen se encuentran en alto riesgo. Ya que es en el cromosoma X, los hombres sólo tienen una copia; las mujeres tienen dos copias del gen. No podemos decir sin duda, pero en nuestra muestra de las mujeres con el alelo de riesgo [una versión mutada] de este gen en los dos cromosomas X estaban en riesgo incluso mayor que los hombres con fotos
EH:. Podría utilizar este gen para la detección y aconsejar a los pacientes?
Dr. Williams: Si se replica este hallazgo, un aumento del riesgo del 38 por ciento en cinco años sería claramente de la magnitud que justifiquen la selección. Una de las maneras de comenzar sería la de evaluar a los pacientes para ver si sería posible normalizar sus niveles de cortisol. entrenamiento de manejo del estrés puede ser útil, o tomar antagonistas del receptor de serotonina que se hace por este gen - para ver si reducen la respuesta del cortisol al estrés. Si estos enfoques funcionan, entonces sería el fin de hacer un gran ensayo clínico para evaluar su impacto sobre la mortalidad en los pacientes del corazón con el alto riesgo alelo
EH:. ¿Cómo tener el doble de cantidad de cortisol en la sangre después de la exposición al estrés afecta el corazón?
Dr. Williams: El cortisol afecta a toda la gama de funciones corporales en las vías para acceder a las enfermedades cardiovasculares y la mortalidad. Los niveles más altos de cortisol son conocidos por aumentar la presión arterial, aumentar el colesterol de lípidos [] Los niveles en la sangre, aumentar los niveles de glucosa, y para aumentar las tasas [de] el síndrome metabólico y la obesidad central. Todos estos son factores conocidos en el desarrollo de enfermedad cardiovascular. Las investigaciones anteriores han demostrado que las elevaciones crónicas de cortisol - indexados por los niveles de cortisol para el cabello -. se asocian con un mayor riesgo de tener un ataque al corazón
Uno de los efectos del cortisol conocido es que en los pacientes que tienen placas en las arterias coronarias, el cortisol aumenta una proteína que hace que las placas más frágiles y propensos a reventar si hay una elevación de la presión arterial, lo que resulta en la trombosis o la muerte. Los coágulos de sangre se forman en la placa rota [lo que aumenta el riesgo de ataque cardiaco]
EH:. ¿Cómo pueden las personas con enfermedades del corazón reducir los efectos negativos del estrés en sus corazones
Dr. Williams: No hay evidencia de pequeños estudios ya - independientes de este estudio - que los pacientes cardíacos entrenados en técnicas de manejo del estrés tienen un menor número de aumentos repentinos de la presión arterial y disminución del riesgo de morir. Se necesitan estudios más grandes para pruebas definitivas.
El manejo del estrés es una forma prometedora para reducir el cortisol. Podemos ser capaces de identificar a las personas sobre la base de sus genes que se beneficiarían más que otros métodos para reducir su cortisol, incluyendo los fármacos que bloquean los efectos de la serotonina en el receptor que este gen hace que
EH.: ¿su estudio abre la puerta a la medicina personalizada en enfermedades del corazón?
Dr. Williams: Este es un objetivo muy prometedor para identificar a las personas de la medicina personalizada. Se abre la puerta a la medicina personalizada en las personas que ya tienen enfermedad cardiovascular, para identificar a las personas que más se beneficiarían de tomar medidas para reducir el cortisol, y reducir su riesgo de morir
EH:. ¿Cuáles son sus próximos pasos en con lo que esta investigación para la atención al paciente?
Dr. Williams:. Estamos trabajando en la repetición de nuestros resultados en otras muestras clínicas, y en muestras de personas sanas para ver si el gen también se asocia con la aterosclerosis preclínica [endurecimiento de las arterias que no ha mostrado ningún síntoma]