Flawed gen podría poner algunas personas en riesgo
Oct. 28, 2002 - Las personas con un cierto defecto genético pueden ser más propensos que otros a desarrollar lupus. Aunque los investigadores han sospechado una relación genética con existían lupus, un nuevo estudio ha identificado un gen.
Los investigadores estudiaron a más de 2.500 personas con lupus y encontraron que las personas con la enfermedad fueron más de dos a tres veces más probabilidades de tener una variante particular de un gen llamado
PDCD1
.
El estudio aparece en la edición de diciembre de
Nature Genetics
.
El lupus es una enfermedad del sistema inmunológico que causa fatiga, dolor en las articulaciones e hinchazón, y sensibilidad a la luz solar. Los casos más graves también pueden causar daño a los riñones, el corazón y el sistema nervioso.
Las estimaciones varían, pero el lupus se cree que afecta a uno de cada 2.000 personas en los países occidentales y más comúnmente ataca a las mujeres jóvenes entre las edades de 15 y 40.
Estudios previos han demostrado que los ratones que carecían de
PDCD1
desarrollado una enfermedad similar al lupus, pero los investigadores dicen que este es el primer estudio para identificar la diferencia genética en personas con lupus. La mutación fue particularmente común en las personas de Europa y México.
Sin embargo, el gen anormal está asociada con sólo algunas personas con lupus - 12% de Europa y el 7% de los pacientes con lupus mexicanos tienen este gen lupus. Los investigadores encontraron este gen en solamente 2% a 5% de las personas sin la enfermedad.
investigador del estudio, Marta Alaracón-Riquelme de la Universidad de Uppsala en Suecia dice que este gen ya se sabe que afecta la capacidad del sistema inmunitario para reconocer sus propias células de los demás, y cualquier alteración del gen podría contribuir a la respuesta inmune exagerada que se encuentra en lupus. - & Gt;