Un gen podría explicar el 5% del heredados casos de enfermedad de Alzheimer Por Charlene Laino
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14 abril de 2010 (Toronto) - un gen recientemente identificado parece aumentar el riesgo de desarrollar la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, el tipo más común de la enfermedad de Alzheimer de una persona.
las personas con una variación particular en el gen, llamado MTHFD1L
, España puede ser casi el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que las personas sin la variación.
Aún así, la absoluta riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer será "muy pequeño" para cualquier individuo dado que lleva la variante, dice Margaret Pericak-Vance, PhD, director de la Universidad de Miami Miller School of Hussman Instituto de Medicina John P. de genómica humana.
el estudio fue presentado en la reunión anual de la Academia Americana de Neurología
Presentación:. Cuando un ser querido
de HasAlzheimer
gene podrían explicar un 5% se hereda de la enfermedad de Alzheimer
la búsqueda de nuevos genes que predisponen a las personas con la enfermedad de Alzheimer ha sido bastante lento, Pericak-Vance WebMD
.
ya han pasado casi dos décadas desde que los investigadores descubrieron las variantes en el gen ApoE que están asociados con un mayor riesgo de aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, que afecta a las personas mayores de 60 años.
una mezcla de factores genéticos y ambientales que se cree que causa la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer. Alrededor del 60% al 80% de la enfermedad es atribuible a la genética, y alrededor del 40% de ese efecto genético es atribuible a la variante ApoE4
.
MTHFD1L puede ayudar a explicar otro 5% de los casos heredados de la enfermedad, Pericak dice -Vance.
lo que hace que este descubrimiento "tan emocionante" es que el gen es conocida por estar involucrada en el metabolismo del ácido fólico, que a su vez influye en los niveles del cuerpo de homocisteína, dice ella.
los altos niveles de homocisteína, que están asociados con muy poco folato en la dieta, se ha demostrado que es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, dice ella.
"una gran parte del tiempo nos encontramos con un gen y tiene que averiguar cómo se relaciona con la enfermedad. Este hallazgo se funde la genética con la biología ", dice Pericak-Vance.
genoma completo Técnica instrumentos de descripción del nuevo gen de Alzheimer
Pericak -Vance dice que el descubrimiento fue posible gracias a una técnica conocida como estudio de asociación de genoma completo (GWAS) que permite a los científicos buscan lo largo de todo el genoma de las pequeñas diferencias, o variantes, en largos tramos de ADN que son más comunes en personas con una en particular la enfermedad.