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Detección del cáncer de genética Works



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1 de marzo de 2002 - Desde que se introdujo por primera vez un examen de sangre para dos de mama y cáncer de ovario genes (BRCA1 y BRCA2), ha habido un debate sobre si el aprendizaje sobre el riesgo de una mujer de verdad ofrece ningún beneficio. Ahora, un nuevo estudio proporciona la primera evidencia real de que el cribado de mujeres en situación de riesgo de los genes asociados con la mama y de ovario puede ayudar a salvar vidas.
Personas que tienen las mutaciones BRCA tienen un riesgo significativamente mayor de comienzo precoz cáncer de mama y también un riesgo de por vida mayor de cáncer de ovario. Además, la mutación conlleva un mayor riesgo de recurrencias adicionales de tumores cancerosos en los sobrevivientes de cáncer de mama y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama en los hombres.
El estudio, publicado en la edición de marzo 1 de la
journal of Clinical Oncology
, encontró que los cánceres de mama y de ovario pueden quedar atrapados en una etapa temprana en las mujeres que tienen el mayor riesgo hereditario.
"Estos resultados proporcionan la primera evidencia de que la prueba de BRCA prospectivo puede conducir a intervenciones que pueden resultar en el diagnóstico de mama en estadio precoz y cáncer de ovario ", dice el autor del estudio Kenneth Offit, MD, PhD, jefe del servicio de genética clínica en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de-en Nueva York, en un comunicado de prensa.

los investigadores observaron a 250 mujeres identificadas como de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, predispone al cáncer. Cada uno recibió recomendaciones para la detección intensificada y /o cirugía preventiva como parte de su consejo genético. Durante el curso del estudio de cinco años, 21 de las mujeres recibieron un diagnóstico de mama temprano o cáncer de ovario que fueron detectados gracias a estos esfuerzos intensificados.
El cáncer de mama se encontró en 12 mujeres que eligieron una mayor vigilancia. A la mitad se encuentra en los mamogramas y la otra mitad se encontraron en los exámenes físicos durante el intervalo entre las mamografías anuales.
Veintinueve mujeres optaron por someterse a la eliminación preventiva de tejido mamario con el fin de reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama. los tumores de cáncer de mama en estadio temprano fueron encontrados en dos de estas mujeres en el momento de la cirugía. Estar entre las 89 mujeres con ovarios intactos que eligieron intensificaron los esfuerzos de detección, ultrasonidos vaginales dos veces al año y los análisis de sangre detectaron cinco cánceres de ovario. Todos fueron encontrados en una etapa más temprana de lo normal para esta enfermedad, que a menudo no se detecta hasta que se ha extendido a otras áreas. De las 90 mujeres que eligieron la eliminación preventiva de los ovarios, se descubrieron dos tipos de cáncer de ovario en estadio temprano.

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