Extracto
Fondo
Aunque el rendimiento de secuenciación de próxima generación está aumentando y al mismo tiempo el coste se reduce sustancialmente, para la mayoría de los laboratorios de secuenciación del genoma completo de grandes cohortes de cáncer muestras todavía no es factible. Además, el bajo número de genomas que están siendo secuenciado es a menudo problemático para la interpretación aguas abajo de la importancia de las variantes. resecuenciación dirigida puede eludir en parte este problema; centrándose en un número limitado de genes de cáncer de candidato a secuencia, más muestras se pueden incluir en la proyección, por lo tanto, resultando en una mejora sustancial de la potencia estadística. En este estudio, se presenta una estrategia exitosa para la priorización de genes candidatos para la resecuenciación dirigida de los genomas del cáncer
Resultados
Se evaluaron cuatro estrategias de prioridad con los seis tipos de cáncer diferentes:. Genes se clasifican utilizando estas estrategias , y el valor predictivo positivo (PPV) o tasa de mutación dentro de los genes de alta clasificación se comparó con la tasa de mutación de línea de base en cada tipo de tumor. Las estrategias exitosas generan listas de genes en el que la parte superior está enriquecido para los genes mutados conocidos, como se evidencia por un aumento de PPV. Un claro ejemplo de esta mejora se observa en el cáncer de colon, donde el PPV se incrementa en 2,3 veces en comparación con el nivel basal cuando se secuencian 100 mejores genes fitSNP.
Conclusiones
Una priorización de genes estrategia basada en las puntuaciones de fitSNP parece ser de mayor éxito en la identificación de los genes del cáncer mutados a través de diferentes entidades tumorales, con una variación de los niveles de expresión génica como un buen segundo mejor
Visto:. Fieuw a, B de Wilde, Speleman F , Vandesompele J, K de Preter (2012) Cancer gene Priorización de Resecuenciación que se hayan empleado FitSNP puntuaciones. PLoS ONE 7 (3): e31333. doi: 10.1371 /journal.pone.0031333
Editor: Giuseppe Novelli, Tor Vergata Universidad de Roma, Italia