Extracto
Identificación de mutaciones somáticas en el cáncer es un objetivo importante para la comprensión y el seguimiento de los eventos relacionados con la iniciación y progresión del cáncer. Alta resolución análisis de fusión (GRH) curva representa un método de alto rendimiento rápido, post-PCR para la digitalización de las mismas mutaciones somáticas en los genes diana. El objetivo de este estudio fue evaluar la sensibilidad y especificidad del análisis de gestión de recursos humanos para la detección de mutaciones de tumores en una serie de muestras de tumores, que incluía 216 pequeños tumores congelados pediátricos redondeados de células azules, así como 180 tumores incluidas en parafina de mama, de endometrio y cánceres de ovario (60 de cada uno). HRM análisis se llevó a cabo en los exones de los siguientes genes candidatos conocidos por albergar las mutaciones observadas comúnmente establecidas:
PIK3CA
,
ErbB2
,
KRAS
,
TP53
,
EGFR
,
BRAF
,
GATA3
, y
FGFR3
. Se utilizó el análisis de secuenciación bidireccional para determinar la exactitud del análisis de gestión de recursos humanos. Para las 39 mutaciones observadas en las muestras congeladas, la sensibilidad y especificidad del análisis de gestión de recursos humanos fueron 97% y 87%, respectivamente. Había 67 mutaciones /variantes en las muestras incluidas en parafina, y la sensibilidad y especificidad para el análisis de gestión de recursos humanos fueron 88% y 80%, respectivamente. muestras de parafina embebido requieren una mayor cantidad de ADN purificado para un alto rendimiento. En resumen, el análisis de gestión de recursos humanos es una prueba de moderado rendimiento de cribado prometedor para las mutaciones entre regiones genómicas candidatos conocido. Aunque la precisión global parece ser mejor en muestras congeladas, se detectaron alteraciones somáticas en el ADN extraído de muestras incluidas en parafina
Visto:. González-Bosquet J, J Calcei, Wei JS, García-Closas M, Sherman ME, Hewitt S, et al. (2011) La detección de mutaciones somáticas por el ADN de alta resolución de fusión Análisis (HRM) en los cánceres múltiples. PLoS ONE 6 (1): e14522. doi: 10.1371 /journal.pone.0014522
Editor: Philip Awadalla, Universidad de Montreal, Canada