22-preguntas de la prueba Cubiertas historia personal y familiar Rasgos para el síndrome de Lynch
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Sept. 26, 2006 - Una nueva prueba puede mostrar las probabilidades de contraer el síndrome de Lynch, una forma hereditaria de cáncer de colon
El cuestionario de 22 preguntas, que se describe en
La Revista de la Asociación Médica de Estados Unidos
, se centra en la historia clínica personal y familiar.
los investigadores crearon el cuestionario para ayudar a la gente de pantalla en riesgo de síndrome de Lynch
.
síndrome de Lynch es raro, pero es "el colorrectal hereditario más común el síndrome cancercolorectal cáncer en los países occidentales, que representan el 2% y el 5% de todos los cánceres colorrectales ", escriben los investigadores.
Entre ellos Judith Balmaña, MD. Ella ayudó a desarrollar la nueva prueba, mientras que en el personal en el Instituto del Cáncer Dana-Farber de Boston y ahora trabaja en Barcelona, España, de la Universidad Autónoma de Barcelona.
El cuestionario es una "herramienta objetiva, fácil de usar, "escribir Balmaña y sus colegas
. preguntas
Cuestionario incluyen antecedentes personales o familiares de cáncer de colon, cáncer de endometrio, y la edad al momento del diagnóstico.
La prueba se basa en 898 personas con una "historia personal o familiar sugestivo de síndrome de Lynch," escriben los investigadores.
Estos pacientes habían sido remitidos para las pruebas genéticas para la detección de dos mutaciones genéticas asociado con el síndrome de Lynch. Alrededor del 14% de ellos tenía ninguna de esas mutaciones
Los investigadores también dieron la prueba de 1.106 personas con síndrome de Lynch.; aproximadamente el 15% de ellos tenían las mutaciones genéticas.
El concurso "bien podría ser utilizada en la evaluación inicial de los individuos en riesgo de síndrome de Lynch," escriben los investigadores.
Los trabajadores de salud también pueden usar la prueba "para decidir si remitir al paciente para su posterior evaluación de riesgos y si perseguir preselección molecular", el equipo de Balmaña añade.
Varios de los investigadores (pero no Balmaña) informan de que los honorarios recibidos o que trabaja para el laboratorio de genética que lleva a cabo las pruebas genéticas del estudio.