El cáncer de piel una vez fue considerado una enfermedad que afecta principalmente a los adultos como resultado de años de exposición a los rayos ultravioleta (UV). En los últimos años, sin embargo, los médicos comenzaron a ver el cáncer de piel en los niños también. Puesto que los niños no han tenido los años de exposición al sol que se cree que es necesario para el desarrollo del cáncer, los científicos empezaron a buscar otra razón. La investigación encontró que un gen defectuoso puede ser el culpable.
Cuando se mutan las enzimas responsables de la reparación de daños en el ADN, llamados nucleótidos enzimas de reparación por escisión,, puede dar lugar a mutaciones en otras células, alterando los genes en ellos. Si uno de estos genes es un tipo que suprime el cáncer, en realidad puede revertir sus acciones y comenzar la inducción de tumores.
nucleótidos enzimas de reparación por escisión también son responsables de la reparación de los rayos UV. La enzima mutada es capaz de reparar el daño, dejando la piel vulnerable al daño adicional cada vez que se expone a la radiación UV. En los casos graves, la luz del sol se debe evitar por completo.
El trastorno de enzimas de reparación de nucleótidos mutados se llama xeroderma pigmentoso, o XP, para abreviar. Esta condición es una enfermedad genética autosómica recesiva. Debe haber dos copias del gen mutado. Si ambos padres son portadores, los individuos que tienen un gen defectuoso, pero por lo demás no afectado, hay una probabilidad del 25% de que su hijo no sea portadora del gen, una probabilidad del 25% de su niño tendrá xeroderma pigmentoso y un 50% de probabilidades de que su hijo se convertirá en un portador
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Este trastorno a menudo conduce al desarrollo de cáncer de piel en los niños. Cualquiera de los tres tipos de cáncer de piel pueden presentarse. Sin embargo, el melanoma maligno metastásico y carcinoma de células escamosas son por lo general la causa de muerte para los pacientes con este trastorno. El pronóstico para los individuos afectados es sombría. Más del 60% no vive más allá ª edad de veinte años, a pesar de los casos leves han vivido hasta la edad madura.
Mientras que la condición es rara en los Estados Unidos, aproximadamente un caso por cada millón de personas, en otros países es más predominante. Japón tiene un estimado de un caso por cada cuarenta mil personas. poblaciones de Oriente Medio y el Norte de África también parecen tener una mayor incidencia de cáncer de piel en los niños.
El primer síntoma suele ser la aparición de una quemadura severa después de una exposición muy breve a la luz solar. La quemadura solar puede durar semanas. Otros signos pueden incluir el desarrollo temprano de las pecas, piel fina que es extremadamente seca, ojos dolorosamente sensibles a la luz solar o el envejecimiento prematuro.
El tratamiento consiste en limitar la exposición y, en algunos casos, tomar medicamentos o suplementos. Los padres de niños con xeroderma pigmentoso deben limitar estrictamente la exposición al sol del niño. Si la exposición es inevitable, debe tenerse cuidado para bloquear tanto de los rayos UV como sea posible. El uso de protector solar, ropa de protección UV, gafas de sol, sombreros u otros dispositivos de protección se debe utilizar.
Las personas que desarrollan queratosis, crecimientos de queratina en la piel, se puede prescribir isotretinoína. Sin embargo, hay efectos secundarios significativos con el medicamento. Dado que limita la luz solar inhibe la producción del cuerpo de la vitamina D, un suplemento también puede ser necesaria.
No hay cura para este trastorno que causa el cáncer de piel en los niños. El daño ya está hecho antes de que el niño está aún nacido. Si bien la protección contra los efectos destructivos de la radiación UV es importante para todos los niños, es más aún para los niños con xeroderma pigmentoso.