Kniest displasia es un trastorno del crecimiento óseo. Esta condición se caracteriza por estatura baja (enanismo), agrandamiento de las articulaciones y otras anomalías esqueléticas y problemas con la visión y la audición. Las personas con esta afección tienen baja estatura desde el nacimiento, con un tronco corto y miembros cortos. la estatura adulta varía desde 42 pulgadas a 58 pulgadas. Progresiva ampliación de las articulaciones y dolor restringen el movimiento de las articulaciones, lo que limita la actividad e interfiere con el pie y caminar. Estos problemas en las articulaciones también pueden conducir a la artritis. Kniest displasia es una de las varias formas de enanismo que es causada por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1. Este gen está implicado en la producción de una proteína particular que forma tipo 2 de colágeno, que es esencial para el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Los cambios en la composición de tipo 2 plomo colágeno para crecimiento anormal esquelético y, por lo tanto, a una variedad de condiciones conocidas como enanismo dysplasias.Causes esqueléticos de pacientes Kniest dysplasiaThe desarrollan marcados cifosis dorsal o cifoescoliosis y lordosis lumbar. Las radiografías revelan acortan los huesos tubulares con extremos acampanados, retraso en el desarrollo de las epífisis, y fragmentado, aplanado y cuadrado epífisis en las manos. Hinchazones parecidas a los nodos linfáticos y Heberdens Bouchards también pueden ser vistos. anormalidades pélvicas incluyen ancha y corta cuellos femorales, marcada coxa vara y la cadera contractures.Skeletal displasia es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por alteraciones del cartílago y el crecimiento óseo. Sus modos de herencia son heterogéneos (es decir, autosómica recesiva, autosómica dominante, recesiva ligada a X, o ligada al cromosoma X displasia dominant.Kniest es uno de un espectro de trastornos óseos causados por mutaciones en el gen COL2A1. La proteína producida por este gen formas de colágeno de tipo II, una molécula que se encuentra principalmente en el cartílago y en el gel transparente que llena el globo ocular (vítreo). las mutaciones en el gen COL2A1 que causan Kniest displasia interfiere con el montaje de tipo II moléculas de colágeno, lo que evita que los huesos de desarrollar correctamente y hace que los signos y síntomas de las disorder.Symptoms de Kniest dysplasiaPeople con displasia Kniest han, caras planas redondas con ojos prominentes y de todo el conjunto. Algunos bebés nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido). los bebés también pueden tener problemas respiratorios debido a la debilidad de la tráquea. miopía severa (miopía) es común, al igual que otros problemas oculares que pueden conducir a la pérdida de audición ceguera. resultantes de infecciones recurrentes del oído es también la mujer possible.Three con enanismo y defectos esqueléticos característicos para la displasia de Kniest se describen. En dos de los pacientes (de dos generaciones de una familia) sólo hay defectos esqueléticos. En el tercer paciente se combinan con otros síntomas relacionados con los tendones, la esclerótica, las lentes de los ojos, los vasos de la retina y pérdida de la audición. Esto permite la conclusión de las variaciones genéticas de la enfermedad - como pertenecientes al esqueleto y otros, donde la inferioridad de colágeno no se limita a la skeleton.Treatment para el tratamiento Kniest dysplasiaSurgical, pero será necesario un seguimiento estrecho oftalmológica para su pronóstico favorable . La literatura sobre la degeneración vitreorretiniana como la enfermedad de Wagner o síndrome de Stickler puede indicar la relación de la displasia Kniest a enfermedades similares. Ya que pueden tener diferentes cursos clínicos y pronóstico visual de acuerdo con los trastornos biosintéticos originales, hemos hecho hincapié en la importancia del diagnóstico ortopédico respecto a tal degeneración vitreorretiniana con enfermedades óseas constitucionales.