Un estudio interesante que se llama, 揝 análisis egregation de labio leporino con o sin paladar hendido: una comparación de danés y japonés data.?By CS Chung, D Bixler, T Watanabe, H Koguchi, y P Fogh -Andersen - Am J Hum Genet. 1986 de noviembre; 39 (5): 603 11?. He aquí un extracto: 揂 bstract - La base genética de labio leporino con o sin paladar hendido [CL (P)] sigue sin resolverse. La controversia sobre el papel de un gen importante se confunde con posibles diferencias de población. Este estudio examina la cuestión de las diferencias de población mediante la comparación de dos poblaciones contrastantes: los caucásicos y japoneses. Japonesa se sabe que tienen mayor incidencia población de CL (P) y, sin embargo un menor riesgo de recurrencia entre los familiares. Los sujetos del estudio consisten en 2.998 familias nucleares de la población danesa y 627 familias de la población japonesa. Los datos codificados de manera uniforme se sometieron a análisis de segregación compleja basada en el modelo mixto. El análisis ha puesto de manifiesto que los datos daneses pueden ser mejor explicados por una combinación de acción principales genes y la herencia multifactorial. El mejor modelo ajustado se caracteriza por gen recesivo con efecto de desplazamiento (t) de 2,7 en la unidad y el gen de la frecuencia normalizada de .035. La heredabilidad se estima como 0,97. La probabilidad de transmisión de Aa ---- una para el gen importante es consistente con medio. Por el contrario, los datos japoneses pueden ser mejor representaban sólo por herencia multifactorial con la estimación de heredabilidad de 0,77. No importante heterogeneidad puede ser detectado entre subconjuntos de los datos dentro de las poblaciones como agrupados por tipo de determinación o el apareamiento. Por lo tanto, se concluye que la incompatibilidad observada entre las dos poblaciones se explica por un papel significativo de los principales genes en la población caucásica, pero no en el population.?br japonesa /> Otro interesante estudio se llama, Evidencia 揝 trong de desequilibrio de unión entre polimorfismos en el IRF6 Locus y no sindrómica labio leporino con o sin paladar hendido, en una población italiana de Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, y Francesco Carinci - la Sociedad Americana de Genética humana. Volumen 76, Número 1, 180-183, 1 de enero de 2005. He aquí un extracto: 揂 bstract - El labio leporino con o sin paladar hendido (CL /P) es uno de los defectos de nacimiento más comunes, pero su etiología es en gran parte desconocida. Es muy probable que tanto los factores genéticos y ambientales que contribuyen a esta malformación. Las mutaciones en el gen de interferón factor regulador 6 (IRF6) han demostrado ser la causa del síndrome de Van der Woude, un trastorno dominante que tiene CL /P como una característica común. Recientemente, se ha informado de que los polimorfismos genéticos en el locus IRF6 están asociados con no sindrómica CL /P, con la asociación más fuerte en las poblaciones de Asia y Sudamérica. Se investigaron cuatro marcadores que abarcan el locus IRF6, utilizando la prueba de transmisión /desequilibrio. Una muestra de 219 tríadas italianos de los pacientes y sus padres fueron incluidos en el estudio. Se encontró una fuerte evidencia de desequilibrio de ligamiento entre los marcadores y las enfermedades, tanto en un solo alelo (P = .002 al marcador rs2235375) y haplotipos (P = 0,0005) analiza. Estos resultados confirman la contribución de IRF6 en la etiología de no sindrómica CL /P y apoyan fuertemente su participación en las poblaciones de ancestry.?br Europea /> Otro interesante estudio se llama, 揑 a identificación de loci de susceptibilidad para el labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido en una exploración del genoma de dos etapas de los pares de hermanos afectados? NJ por Prescott, MM Lees, R. M. Invierno y S. Malcolm - Genética Humana Volumen 106, Número 3, 345-350. He aquí un extracto: 揂 bstract - labio leporino no sindrómica con o sin paladar hendido (CL /P) es un trastorno complejo de origen multigénica que implica entre dos y diez loci. Los estudios de ligamiento y asociación de CL /P han implicado una serie de genes y regiones candidatas, pero a menudo han demostrado ser difíciles de reproducir. Aquí, se presenta los resultados de un análisis de todo el genoma de dos etapas de 92 pares de hermanos afectados para identificar loci de susceptibilidad a la CL /P. Se utilizó un conjunto inicial de 400 marcadores de microsatélites, con una separación media de 10 cm a lo largo del genoma. Se han encontrado once regiones en ocho cromosomas tener un valor de p menor que 0,05. Estos ocho cromosomas fueron asignadas adicionalmente con un segundo conjunto de marcadores para aumentar la densidad media mapa a 5 cm. En siete de las once zonas densamente mapeadas, significación se incrementó notablemente disminuyendo el intervalo de marcador. compartir excesiva alelo fue encontrado en 1p (NPL = 2,35, p = 0,009, MLS = 1,51), 2p (NPL = 1,77, p = 0,04, MLS = 0,66), 6p (NPL = 2,35, p = 0,009, MLS = 1,34) , 8q (NPL = 2,15, p = 0,015, MLS = 1,51) 11cen (NPL = 2,70, p = 0,003, MLS = 2.10), 12q (NPL = 2,08, p = 0,02, MLS = 1,5), 16p (NPL = 2.1 , p = 0,018, MLS = 0,97) y Xcen-q (NPL = 2,40, p = 0,008, MLS = 2,68). Aunque ninguno alcanzó el nivel requerido para significativa loci de susceptibilidad, dos de estas áreas previamente han sido implicados en CL /P, a saber. 2p13, una zona que alberga el gen TGFA, y 6p23-24. También demostramos vinculación muy sugerente de un locus de susceptibilidad para la hendidura no sindrómica en el cromosoma X. Nuevos estudios están actualmente en marcha para replicar estos hallazgos en una cohorte más amplia de sib-pairs.?br afectado /> Todos tenemos una deuda de gratitud con estos investigadores por su excelente trabajo y dedicación. Para obtener más información, por favor lea los estudios en su totalidad.