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¿Cómo es la PKD autosómica dominante diagnosticado

? Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PKD) generalmente se diagnostica mediante estudios de imagen renal. La forma más común de formación de imágenes de diagnóstico es la ecografía renal, pero los estudios más precisos, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) también se utilizan ampliamente. En la PKD autosómica dominante, la aparición de daño renal y la rapidez con que los progresos de la enfermedad pueden variar. hallazgos de imagen renal también pueden variar considerablemente, dependiendo de la edad del paciente. Los pacientes más jóvenes suelen tener ambos quistes menos y más pequeños. Por lo tanto, los médicos han desarrollado criterios específicos para el diagnóstico de la enfermedad con los hallazgos de imagen del riñón, dependiendo de la edad del paciente. Por ejemplo, la presencia de al menos dos quistes en cada riñón a los 30 años en un paciente con antecedentes familiares de la enfermedad puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad renal poliquística (PKD). Si hay alguna duda sobre el diagnóstico, antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) y los quistes se encuentran en otros órganos hacen que el diagnóstico más likely.In la mayoría de los casos de PQRAD (autosómica dominante enfermedad poliquística del riñón), los pacientes no tienen síntomas y su condición física parece normal durante muchos años, por lo que la enfermedad puede pasar desapercibida. chequeos físicos y análisis de sangre y orina, no pueden conducir a un diagnóstico precoz. Debido a la lenta progresión, no detectada de crecimiento del quiste, algunas personas viven durante muchos años sin saber que tienen la enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico quistes (PQRAD) .Una vez han crecido a alrededor de una pulgada y media, sin embargo, el diagnóstico es posible con la tecnología de imágenes. Ultrasonido, que pasa a las ondas de sonido a través del cuerpo para crear una imagen de los riñones, es la más utilizada. Las imágenes por ultrasonido no utiliza ningún tipo de radiación o colorantes inyectados y es seguro para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar quistes en los riñones de un feto, pero gran crecimiento del quiste tan temprano en la vida es poco común en los procedimientos autosómica dominante PKD.More potentes y caros de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética también puede detectar quistes. Recientemente, se ha usado MRI para medir el volumen de riñón y quiste y supervisar riñón y el crecimiento de quistes, que puede servir como una manera de seguir la progresión del dispositivo de imágenes de ultrasonido disease.An pasa ondas de sonido inofensivas a través del cuerpo para detectar la posible cysts.Diagnosis riñón también se puede hacer con una prueba genética que detecta mutaciones en los genes autosómicos dominantes enfermedad renal poliquística (PQRAD), llamado PKD1 y la enfermedad renal poliquística (PKD) 2. Aunque esta prueba puede detectar la presencia de los autosómica dominante mutaciones PKD antes de grandes quistes desarrollan, su utilidad está limitada por dos factores: la detección de un gen de la enfermedad no puede predecir el inicio de los síntomas o la gravedad último de la enfermedad, y si un gen de la enfermedad es detectado, no existe ninguna prevención o cura específica para la enfermedad. Sin embargo, una persona joven que sabe de una mutación del gen de la enfermedad renal poliquística (PKD) puede ser capaz de prevenir la pérdida de la función renal a través del control de la dieta y la presión arterial. La prueba genética también puede ser usada para determinar si un joven miembro de una familia de PKD puede donar un riñón de forma segura a un miembro de la familia con la enfermedad. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que están en edad de tener hijos también podrían querer saber si tienen el potencial de transmitir un gen de la enfermedad renal poliquística (PKD) a un niño. Cualquier persona que considera las pruebas genéticas debe recibir asesoramiento para comprender todas las implicaciones de la prueba.

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