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Autorecessive Infantil PKD


Pregunta

Estimado Dr. Shah, España Mi hijo nació con PKD autorecessive. ambos riñones fueron retirados a los 5 años de edad y mi riñón tomaron su lugar. No hay problemas para los 7 años (excepto hipertensión arterial crónica que ha sido muy difícil de controlar). Luego, hace un año, nos fuimos para una biopsia del riñón debido a la función renal de Cory comenzó a disminuir. Al hacer el pre-ultrasonido, se descubrió que el riñón trasplantado se llenó de quistes. Nadie tiene una explicación para esto y todos sus especialistas están desconcertados. Dentro de un año, Corys BP era imposible de controlar. Fue llegado al máximo en todos los posibles medicamentos BP que podía tomar. Los médicos dijeron que no había nada más que pudiera hacer por él en ese momento, así que esperamos por lo inevitable. El pasado 4 de julio, Cory sufrió 4 convulsiones de gran mal en un par de horas, debido a su BP va peligrosamente alta. Hicieron un nefrectomía de urgencia ese día pensando en el riñón fue la causa de la BP es tan elevado. Cory no tienen riñones y ahora está en diálisis. Su presión arterial ha seguido aumentando, y él es el 6 HTA medicinas otra vez y parecen estar aumentando sus dosis sobre una base semanal. Mi temor es que lo hará pronto máximo fuera de los medicamentos de BP de nuevo, y entonces, ¿qué. Sus especialistas han estado tratando de entender todo esto, pero no han tenido suerte. Si usted tiene alguna información sobre por qué su riñón trasplantado desarrolla quistes o por qué su BP es tan malo, incluso sin ningún riñón .... Yo sería por siempre agradecido. Habíamos hecho pruebas genéticas sobre él también, y no hay ninguna indicación de PKD dominante, recesivo y luego solamente alguna otra mutación que no han podido identificar todavía. Gracias por su tiempo y por tener un sitio para la gente normal en busca de ayuda. Sinceramente, Robyn

Respuesta
Hola Robyn,
Gracias por preguntar mi ayuda en "AllExperts".
Su hijo sufre de resistencia hipertensión. ¿Ha discutido las directrices de la asociación con sus médicos?
Http://hyper.ahajournals.org/cgi/reprint/HYPERTENSIONAHA.108.189141
voy a hacer un poco más investigación y en contacto con usted si tengo más información. Me temo que sin él el examen, no estoy en condiciones de ofrecer más ayuda.
Atentamente, Dr.
Shah

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