Experts primeros descubren cómo provoca una mutación genética Por Kathleen Doheny inicio temprano de Alzheimer
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10 junio de 2010 -. los investigadores han descubierto cómo las mutaciones en un gen larga se sabe están asociados con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer causan el trastorno cerebral
'' Creemos que tenemos el principal mecanismo por cómo el gen se ve afectada y provoca la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ", dice el investigador Ralph Nixon, MD, PhD, profesor de psiquiatría y biología celular en el Centro Médico de la Universidad de Nueva York Langone y director del Centro para la Investigación de demencia en el Instituto S. Kline para la Investigación Psiquiátrica Nathan.
el equipo de Nixon encontró que el gen que normalmente ayuda a limpiar '' escombros '' desde el cerebro, pero la mutación impide su capacidad para hacer de modo.
el descubrimiento eventualmente puede conducir a tratamientos no sólo para la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, sino también la forma más común que se produce más tarde en la vida, Nixon le dice a WebMD.
el informe aparece en línea en la revista
Cell
Cuando un ser querido tiene la enfermedad de Alzheimer
Volver historia:. el inicio temprano de Alzheimer génica
Cerca de 5.3 millones de estadounidenses padecen de Alzheimer, el trastorno cerebral que incluye la pérdida de memoria y pérdida de otras capacidades intelectuales, de acuerdo con la Asociación de Alzheimer. De ese 5,3 millones, aproximadamente 200.000 tienen la forma de aparición temprana.
Hace quince años, los investigadores encontraron que las mutaciones en un gen, llamado presenilina 1, estaban vinculados con inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, que puede afectar a personas tan jóvenes al igual que en los 30 años.
Pero nadie entiende, hasta ahora, exactamente cómo la mutación genética a padecer la enfermedad, dice Nixon. "Al igual que en una gran cantidad de enfermedades, un gen que se encuentra y [entonces hay] una búsqueda prolongada de la forma en que puede causar la enfermedad."
Centrándose en la presenilina 1 Gen
Nixon y sus colegas estudiaron los modelos de ratón de la enfermedad de Alzheimer y las células de la piel de aparición temprana los pacientes de Alzheimer relacionados con la presenilina 1 mutaciones.
Ellos encontraron que el gen normalmente realiza una función crucial que permite a las células para digerir las proteínas no deseadas. Esta era una función inesperada del gen, Nixon dice, la tarea de "deshacerse de las proteínas de desecho de basura, proteínas en las células cerebrales."
"Sería similar a una limpieza de la casa, donde usted tiene que conseguir deshacerse de la acumulación de material - de basura y desperdicios, "Nixon dice a WebMD. "La celda tiene un sistema de reciclaje, teniendo dichos residuos y la digestión y procesarla, para que pueda ser utilizado de nuevo."
'' Cuando ese sistema no funciona, usted tiene una acumulación de proteínas que son potencialmente tóxico para las células cerebrales []. Es similar a una casa se llena de problemas de salud de basura y causando. "