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Inicio temprano de Alzheimer - Es así genética



Pregunta
Hola,
Mi madre fue diagnosticada con la enfermedad de inicio temprano de Alzheimer y la afasia progresiva primaria hace dos años, edad? 55. ha tenido síntomas desde que tenía 52. sus
la lectura y habilidades de escritura son ahora mínimas (es decir, se puede casi leer y escribir la palabra impar) y su habla es en gran parte ilegible y fuera de contexto con el momento presente. A veces es ininteligible, y consiste en la repetición de nombres o palabras sueltas o simplemente suena.
Ella tiene problemas para cuidar de sí misma y ahora necesita ayuda ducharse, a pesar de que puede hacer ciertas cosas con ayuda. p.ej. cortar verduras. A veces se hace una observación que es totalmente pertinente e inteligible, como preguntar "¿quieres? ' o "¿no te parece? ' en el contexto adecuado. Ella ama el arte, la música, el baile y la comida, a pesar de que solía ser un artista con talento, y ahora sus dibujos son como los de un niño.
Estoy confundido porque su condición parece ser bastante inusual. Me parece que no puede encontrar mucha información que parece directamente relevante, aunque la información que he encontrado parece sugerir que el inicio temprano de Alzheimer a menudo es genético, y que los hijos de padres afectados por ella tienen una probabilidad del 50% de desarrollar la enfermedad a sí mismos, lo que obviamente es una preocupación para mí.
no parecía El especialista en el hospital para pensar que su condición era familiar, como ella dice que cuando lo es, hay varios miembros de la familia sabe que tienen o han tenido la enfermedad. la abuela de mi madre desarrolló la enfermedad de Alzheimer en sus años 80, pero por lo demás no hay casos que conocemos en nuestra familia, aunque ambos de los padres de mi madre murió a una edad temprana (alrededor de 50 años, su madre murió de un aneurisma y su padre se ahogó) por lo tal vez hubieran tenido la enfermedad, pero murió demasiado joven para que se desarrolle.
Me gustaría saber si alguna vez ha llegado a través de los casos similares al de mi madre, ya que parece que no puede encontrar mucha literatura que es directamente relevante o útil, y los pocos médicos y profesionales de Alzheimer que tengo hablado a parecer bastante vaga acerca de su condición. Yo sé que su caída ha sido bastante rápido en los dos años desde que se le diagnosticó.
Muchas gracias por su tiempo,
Eliza

Respuesta
Hola Eliza, debajo de mi firma que he pegado el más utilizado definiciones "etapa" que se utiliza para describir el progreso de la demencia. A medida que avanza el daño cerebral y se vuelve más global, hay algunas pautas generales, independientemente de la causa o tipo de demencia subyacente. No todo el mundo va a seguir exactamente el mismo patrón o encajan perfectamente perfectamente en una etapa, pero son descripciones útiles, porque te dan una idea de lo que es probable que suceda después.
Debe ser devastador para que esto suceda a su madre este joven, pero con toda sinceridad, 5 años de una demencia progresiva, su estado actual no realmente suena muy inusual. Sé que es mucho más difícil de aceptar y entender de una persona más joven, pero ella está haciendo más o menos lo que se podría esperar de una de 80 años con demencia.
Mi suegra estaba en sus años 70 cuando se desarrolló la enfermedad de Alzheimer y cinco años después del inicio de los síntomas, que sí, que tenían dificultades con el idioma del todo extraordinarios - de una compleja serie de deficiencias que se producen como daño cerebral progresa.
Como se ha señalado, la afasia es parte de ella - pierden la capacidad de comprender el lenguaje hablado, no importa traducir sus propios pensamientos en palabras. Es como si el traductor en su cerebro se rompe. Mi suegra solía mirarme como si estuviera hablando swahili. Sus procesos de pensamiento eran también muy lento, por lo que ayudó un poco si hablaba lentamente, usando palabras sencillas y frases muy cortas. Como saben, empiezan a tener cada vez más cortos problemas de memoria a corto plazo, por lo que si usted dice una larga condena a la persona, en el momento en que llegue a la final, se han olvidado de la primera parte de lo que ha dicho - que tienen totalmente perdido el hilo. También desarrollan agnosia, que es dificultades para reconocer objetos y personas. Pueden tener un cepillo de pelo en la mano y realmente no tienen idea de lo que es. Eso contribuye a los problemas de comunicación. Estados Unidos La problemas de lectura no son diferentes. Ser capaz de leer y ser capaz de entender lo que se lee son totalmente diferentes conjuntos de habilidades. Mi suegra, por ejemplo, podía leer perfectamente el texto en voz alta bastante lejos en su enfermedad. Sin embargo, ella no podía entender lo que estaba leyendo en absoluto. Se podría demostrar al pedirle que lea algo en voz alta, y luego hacer lo que el texto dice (es decir, dejar el libro sobre la mesa y el sombrero rojo en la cabeza). Podía leerlo, pero no tenía idea de lo que significaba. Esto significaba todos nuestros recordatorios escritos inteligentes para ella estaban sin esperanza.
Con mi suegra, sus problemas de lenguaje se pusieron peor y peor, y finalmente, durante un período de dos semanas, que en su mayoría perdió su capacidad restante para hablar de manera inteligible. Un montón de sílabas sin sentido confusos, a menudo repetidos una y otra vez, o palabras individuales fuera de contexto era todo lo que salió de ella la mayor parte del tiempo. Al igual que su madre, a veces ella nos sorprenden. Puedo recordar traer los álbumes de fotos familiares para compartir con ella un día. Esto fue mucho después de que ella podría hacer rutinariamente ningún sentido, o reconocer la mayoría de la gente. También fue en un momento en que ella estaba totalmente viviendo en el pasado (es decir, pensaba que sus padres estaban vivos y que estaba viviendo en su casa de infancia). Ella nos derribó, por señalado mi padre en nuestras fotos de la boda y que me decía con toda claridad "Mira, María, no es su padre." Esto fue en un punto en el que había olvidado que alguna vez había estado casado o tenía un hijo ella misma. Creo que las neuronas que acaba de pasar a la línea!
Habilidades fluctúan impredeciblemente de hora en hora, de día en día. Todo lo que puedes hacer es disfrutar de esos breves momentos de aparente lucidez. El
50-50 hereditaria familiar de aparición temprana es en realidad relativamente poco común - afectando quizás el 5% de todos los colaboradores. Lo más probable sería sabe sobre él en su familia si estaba allí - que habría una historia de personas que mueren relativamente joven, tener que dejar el trabajo temprano en la vida, ser "guardado" o se mantiene a la vista. A veces hay que ser un poco de un detective para averiguar la verdad sobre lo que pasó con varios antepasados, sobre todo si había alguna mancha de vergüenza por su condición, ya que puede haber con cualquier sugerencia de "locura". Si usted hace una búsqueda en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano familiar, se encuentra gran cantidad de información.
Aquí está una descripción muy básica de principios de Alzheimer de aparición
http://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer's_disease#Prevention y alguna información sobre la genética
http.: //www.alzinfo.org/07/about-alzheimers/genetic-risk-factors
sporatic (es decir, espontáneo) de aparición temprana no familiar es más común - y parece ocurrir al azar. En este punto, los factores desencadenantes de muchos tipos de demencia no se conocen bien - probablemente una combinación de susceptibilidad genética, estilo de vida y el medio ambiente, o una mutación genética aleatoria. Hay algunos genes que parecen encima de sus posibilidades, pero no todos los que llevan estos genes obtiene la demencia, por lo que es evidente que hay otros factores en juego.
Sé que están muy preocupados. Es posible que desee pedir un poco de consejo genético. Hay algunas pruebas genéticas que se ofrecen en algunos lugares bajo ciertas circunstancias, pero a menos que usted tiene la forma familiar poco común, pueden causar más preocupación que los que resuelve - la realización de genes marcadores no necesariamente significa que están condenados.
Como usted probablemente sabe, a través de toda la población, todos nosotros tenemos un riesgo cada vez mayor de algún tipo de deterioro cognitivo a medida que envejecemos. Si se tiene la suerte de llegar a los 85 años, sus probabilidades de desarrollar algún tipo de demencia son alrededor de 50-50. Podemos ayudarnos escuchando a nuestros médicos. Su cerebro es muy delicada y todo tipo de factores de salud puede afectar nuestra mente. El mejor consejo no es atractiva pero te da las mejores probabilidades de mantener sus canicas. Mantener su peso bajo control. Comer bien. Evitar el estrés. No fumar. Beber moderadamente, Ejercicio. Descanse lo suficiente. Seguir las indicaciones médicas. Controlarle la presión arterial y el colesterol. Si usted tiene diabetes, manejarlo bien.
Sé que ninguna de estas cosas habría ayudado a su pobre madre que es realmente injusto y miserable, y aterradora.
estoy pensando en ti. Si no he entendido su preocupación o respondido adecuadamente a - o incluso si desea pedir algo más, absolutamente no dude en preguntar de nuevo.
María
Etapas de Alzheimer
En 1982 el Dr. Barry Reisberg publican lo que iba a convertirse en el mejor y más ampliamente aceptado descripción de las etapas de la enfermedad de Alzheimer. Incluso hoy en día, años más tarde, cuando los expertos se refieren a una persona que esté en la etapa 5 o la etapa 6, se están refiriendo a escala de siete etapas del Dr. Reisberg.
Adaptado de Reisberg, B., Ferris, SH, Leon , JJ Y ladrón, T. La escala de deterioro global para la evaluación de la demencia degenerativa primaria. American Journal of Psychiatry, 1982
Nivel 1
Sin deterioro cognitivo - (o normal para adultos). No hay quejas subjetivas de déficit de memoria. Sin déficit de memoria evidente en las entrevistas clínicas.
Nivel 2
muy leve deterioro cognitivo (falta de memoria o normal adulto mayor). Las quejas subjetivas de déficit de memoria, con mayor frecuencia en las siguientes áreas: gratis (a) olvidar donde se ha colocado objetos familiares; gratis (b) olvidar los nombres de ex conocían bien.
No hay evidencia objetiva de deterioro de la memoria en la entrevista clínica. No hay déficits objetivas respecto al trabajo o situaciones sociales. preocupación apropiada en relación con los síntomas.
Nivel 3
deterioro cognitivo leve (dC confusional o temprano). Primeros déficits claros. Las manifestaciones en más de una de las siguientes áreas: gratis (a) paciente puede haberse perdido cuando se viaja a un lugar desconocido; gratis (b) los compañeros de trabajo se dan cuenta de una baja capacidad del paciente; gratis (c ) y el nombre de la búsqueda de la palabra déficit se hace evidente a los íntimos; gratis (d) paciente puede leer un pasaje de un libro y retener relativamente poco material; gratis (e) paciente puede demostrar instalación disminuido en recordar nombres después de la introducción de nuevas personas ; gratis (f) paciente puede haber perdido o extraviado un objeto de valor;
déficit de concentración (g) puede ser evidente en los ensayos clínicos.
La evidencia objetiva de deterioro de la memoria obtenida solamente con una entrevista intensiva. La negación comienza a manifestarse en los pacientes. Leve a moderada ansiedad acompaña symptoms.Deficits notado en situaciones exigentes de empleo.
Nivel 4
deterioro cognitivo moderado (finales de confusión o AD leve). déficit claro en la entrevista clínica cuidadosa. manifiesto déficit en la siguientes áreas: gratis (a) disminuyó conocimiento de los acontecimientos actuales y recientes; gratis (b) pueden exhibir algún déficit en la memoria de la historia personal;
déficit (c) concentración suscitó en sustracciones de serie; (D) disminución de la capacidad de viajar, manejar las finanzas, etc.
frecuentes ningún déficit en las siguientes áreas: gratis (a) la orientación de tiempo y persona; gratis (b) el reconocimiento de personas familiares y enfrenta; gratis (c) capacidad de viajar a lugares conocidos.
Incapacidad para realizar tareas complejas. La negación es el mecanismo de defensa dominante. El aplanamiento del afecto y de la retirada de ocurren situaciones difíciles.
Nivel 5 declive cognitivo
moderadamente grave (demencia precoz o AD moderada). Paciente ya no puede sobrevivir sin un poco de ayuda. El paciente es incapaz durante la entrevista para recordar un aspecto relevante importante de su vida actual, por ejemplo, una dirección o número de teléfono de muchos años, los nombres de los miembros cercanos de la familia (por ejemplo, nietos), el nombre de la escuela secundaria o la universidad de la que graduado. Con frecuencia alguna desorientación de tiempo (fecha, día de la semana, la estación, etc.) o para colocar. Una persona educada puede tener dificultad contando hacia atrás desde 40 por 4s o del 20 por 2s. Las personas en esta etapa retienen el conocimiento de muchos hechos importantes con respecto a sí mismos ya otros. Invariablemente saben sus propios nombres y generalmente conocen los nombres de los niños de su cónyuge y de. No requieren asistencia para ir al baño y comer, pero pueden tener algunas dificultades para elegir la ropa adecuada para usar.
Nivel 6
declive cognitivo grave (demencia medio o AD moderadamente grave). Ocasionalmente puede olvidar el nombre del cónyuge en los que permanecen totalmente dependiente para la supervivencia. Será en gran parte inconsciente de todos los eventos recientes y experiencias en sus vidas. Retener algún conocimiento de sus vidas pasadas, pero esto es muy mediocre. Generalmente conscientes de su entorno, el año, la temporada, etc., pueden tener dificultades para contar a partir del 10, tanto hacia atrás como hacia adelante veces. Requerirá un poco de ayuda con actividades de la vida diaria, por ejemplo, puede llegar a ser incontinente, requerirá asistencia en viaje, pero en ocasiones se mostrará la capacidad de orientarse en lugares conocidos. ritmo diurno con frecuencia perturbada. Casi siempre recordar su propio nombre. continuar frecuentes para ser capaz de distinguir familiar de personas desconocidas en su entorno. se producen cambios de personalidad y emocionales. Estos son muy variables e incluyen gratis (a) el comportamiento delirante, por ejemplo, paatients puede acusar a su esposa de ser un impostor, puede hablar con figuras imaginarias en el medio ambiente, o para su propia imagen reflejada en el espejo; gratis (b ) síntomas obsesivos, por ejemplo, la persona puede repetir continuamente
actividades simples de la limpieza; gratis (c) los síntomas de ansiedad, se puede producir agitación, e incluso el comportamiento violento previamente inexistente; gratis (d) Abulla cognitiva, es decir, la pérdida de la fuerza de voluntad, porque una persona no puede llevar a un pensamiento lo suficiente para determinar un curso de acción intencionada de

6a -. Requiere vestidor Asistencia
6b - Requiere de baño Asistencia adecuadamente
6c - Requiere asistencia con la mecánica de ir al baño
6d - incontinencia urinaria
6e - incontinencia fecal
Nivel 7
muy severo deterioro cognitivo (demencia senil o severo de la enfermedad). Todas las habilidades verbales se pierden. Con frecuencia no hay una voz en absoluto - sólo se gruñidos. Incontinencia de la orina, requiere asistencia para ir al baño y la alimentación. Pierde habilidades psicomotoras básicas, por ejemplo, capacidad de caminar, sentarse y control de la cabeza. El cerebro parece ya no ser capaz de decirle al cuerpo lo que debe hacer. signos y síntomas neurológicos generalizados y corticales se presentan con frecuencia
7a -. la capacidad del habla limitada a alrededor de una media docena de palabras inteligibles
7b - vocabulario inteligible limitado a una sola palabra
7c - capacidad ambulatoria perdido
7d - Capacidad para sentarse perdido
7e - Capacidad para sonreír perdido
7f - Capacidad para sostener la cabeza perdió

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