Resumen
miopatía nemalínica es una enfermedad adquirida genéticamente que causa debilidad muscular en mayor o menor degrees.Click en: http://www.goodstartgenetics.com
contenido completo
nemalínica miopatía un diseasethat adquirida genéticamente causa debilidad muscular en diversos grados. Es un diseasewith relativamente rara aparición de un estimado de 1 de cada 50.000 personas. Es una distrofia tipo ofmuscular. Cuando se toma una biopsia de tejido muscular, varillas filiformes anormales llamados cuerpos nemalínicos se pueden ver. Figura uno demonstratesthis visualmente fenómeno.
Existen al menos seis tipos de mutaciones que son reconocidos en el disease.The mutaciones surgen más comúnmente observados en los organismos nacionales y ACTA1 conjuntos de genes. Cuando se observan mutaciones NEBgene, por lo general se ven inchildhood los efectos de la enfermedad. Cuando las mutaciones se observan en ACTA1, la gravedad y la edad ofonset de la enfermedad puede variar en gran medida.
Genética y Herencia
La herencia de los ingresos enfermedad genética autosómica por un recessivemechanism. Esto significa que los padres de un individuo afectado se eachcarry una copia de la genética de la enfermedad, pero sí mismas no tendrán thedisease.
Las mutaciones genéticas en pacientes que sufren de miopatía manifestthemselves nemalínicos en microfibras desorganizados del tejido muscular. Nemalínica refiere tothreads y miopatía se refiere a la patología del músculo. Específicamente, la proteína-actina se distorsiona genéticamente. Estas mutaciones interfieren con la capacidad de las fibras para formar skeletalmuscle 'contracciones adecuadas.
El paciente sufre en diversos grados con los casos más graves manifestingat nacimiento. La enfermedad se divide en seis juegos dependiendo de la gravedad. Thesesets, lista de los más graves a menos severa, se llaman congénita severa, Amish, congénita intermedia, congénita típica,-inicio en la infancia, andadult de inicio.
Las variedades congénitas y Amish graves suelen ser fatal en una edad.El forma más común temprana de la enfermedad es el tipo congénita típico. La mayoría de peoplethat tienen el tipo congénita típico puede caminar sin ayuda y don'thave dificultades respiratorias severas.
Manifestaciones y tratamientos de los
problemas típicos de la enfermedad surgen principalmente en las vías respiratorias, bulbar, y el tronco muscles.Scoliosis pueden desarrollar, así como irregularidades conjuntas. A medida que crecen los pacientes, aslender apariencia puede ser visto por el efecto de weakness.Physiotherapy muscular se recomienda para ayudar con el desarrollo físico issues.Pneumonia y las infecciones de pecho puede ser una preocupación real debido a respiratoryfunction disminuido. El reflujo también puede ser un problema debido a la inmovilidad asociada conla enfermedad muscular. Se recomienda para el tratamiento de infecciones respiratorias rápidamente andthoroughly.
desarrollo de los niños con la enfermedad puede limitar la movilidad. En particular, los niños pueden tener un retraso en la marcha en comparación con sus pares y pueden necesitar intervenciones awheelchair u ortopédicos.
Es fundamental para controlar la función respiratoria, como los músculos respiratorios pueden ser afectado con esta enfermedad. La ventilación por traqueostomía puede haber casos insevere necesarias. Los dispositivos mecánicos pueden ser necesarios para ayudar a la respiración, especialmente por la noche.
Desde músculos bulbares pueden verse afectados por la enfermedad, puede haber impedimentswith funcionamiento normal de la garganta. Los pacientes con casos severos son incapaces toswallow y puede que deba ser alimentada a través de los tubos de alimentación. También Communicationmay ser efectuada de manera adversa por la debilidad muscular bulbar. inconjunction terapia del habla con los dispositivos médicos del habla puede ayudar a mejorar trastornos del habla
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