enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal X-dependiente recesivo de almacenamiento. La enfermedad de Fabry es causada por la falta o la enzima defectuosa necesario para metabolizar de los lípidos, a gran como las sustancias que incluyen aceites, ceras, y ácidos grasos. La enfermedad de Fabry se produce en todo el mundo entre todos los grupos étnicos. La enfermedad de Fabry se puede llevar a cabo con una duración acortada debido a la enfermedad de las funciones del riñón y disminución. Fabry del corazón se produce en todos los grupos étnicos. la enfermedad de Fabry se estima que que una persona en 40,000 la enfermedad. Este trastorno también se produce en las mujeres, aunque con menor frecuencia.
Algunas mujeres que llevan el cambio genético puede tener síntomas de la enfermedad. Algunos de los síntomas patológicos más comunes incluyen lesiones de la piel, y un dolor extremo de los extremos. Los sentimientos extremos empeora con el ejercicio y el calor sobrevivir y de un aumento de defectos pequeños, de color rojizo-carmesí en la piel. Algunos niños también tendrán demostraciones de ojo, particularmente la opacidad de la córnea. Las complicaciones de los riñones son un efecto común y grave de la enfermedad; la insuficiencia renal y la insuficiencia renal puede empeorar durante toda la vida. Las complicaciones cardíacas se producen cuando se acumula Gb3 en varias células del corazón.
Los efectos conectados por el corazón empeoran con la edad y puede llevar a cabo con el mayor riesgo de trastorno cardíaco. la enfermedad de Fabry también puede tener la participación ocular, tales como la presencia de la verticillata corneal en las capas básicas del epitelio, aneurismas de la conjuntiva, y las cataratas de spokelike. El reemplazo de enzimas puede ser eficaz reduciendo la velocidad de la progresión de la enfermedad. La hiperactividad gastrointestinal puede ser tratada con la metoclopramida. Algunos individuos pueden necesitar el trasplante de riñón o diálisis. Se recomienda un modo de insuficiencia renal en los pacientes que presentan la proteinuria y la insuficiencia renal.
La terapia de reemplazo de enzimas puede llevarse a cabo en el paciente en la casa por los propios pacientes.