Los avances que se han hecho en la genética son las que han permitido investigadores y profesionales de la medicina para descubrir la razón detrás de la aparición de determinadas enfermedades. La razón podría ser una mutación puntual, los efectos de un mutágeno o un rasgo que se transmite de los padres. Una enfermedad en particular que se explica el uso de la genética es el síndrome de Werner. Esta es una enfermedad en la que la persona afectada comienza a envejecer de forma exponencial una vez que se han encontrado con la pubertad. A pesar de que la enfermedad tiene un inicio, mientras que la persona es joven, comienzan a expresar rasgos que son indicativos de los que están más allá de la mediana edad. Algunos de estos incluyen enfermedades neurodegenerativas, disminución de la calidad de la piel, la pérdida y el encanecimiento del cabello y otros signos típicos de la edad avanzada.
síndrome de Werner es muy raro y es más común entre los japoneses, donde hay aproximadamente uno de cada treinta miles de afectados, si se compara con los Estados Unidos. En los EE.UU., hay sólo uno de cada doscientos mil que se ven afectados por el síndrome de Werner. Esta diferencia se debe probablemente a los alelos mutados fueron donadas de cada padre y Japón siendo un área mucho más pequeña para elegir a un compañero.
A través del uso de la genómica, los investigadores fueron capaces de encontrar que las mutaciones que causan el síndrome de Werner se estaban produciendo en lo que ahora se llama el gen WRN que conduce a cambios conformacionales y el tamaño de la proteína Werner. Mediante la alteración de esta proteína, los procesos celulares, tales como el mantenimiento y la replicación de ADN pueden ser interrumpidas. Las células afectadas a menudo muestran una disminución o detención de la división mucho más pronto de lo que normalmente lo haría. mecanismos de corrección por parte de la polimerasa también se ven afectados y el daño al ADN no se repara tan a menudo como debería ser. La herencia del alelo mutante WRN se pasa por los padres y la persona debe él homocigotos recesivos para expresar el gen alterado.
Actualmente hay hay opciones de tratamiento para las personas con Werner, sólo métodos para tratar los síntomas de la enfermedad asociada . Sin embargo, aquellos con una historia de la misma en la familia se les anima a someterse a las pruebas antes de la adolescencia para determinar si son o no son homocigotos recesivos.
La investigación debe hacerse más para tratar de encontrar una opción de tratamiento para los niños diagnosticados antes la pubertad con el fin de tratar de eliminar la expresión de la forma gen inferior desde el principio. Cuando hemos hecho esto podría permitir que más de las personas afectadas por el síndrome de la edad normal y tener una mejor calidad de vida.