No muchas personas son conscientes de la enfermedad genética de la enfermedad de Wilson, que afecta a alrededor de 50.000 a 100.000 en todo el mundo. La causa de este trastorno es que los cambios anormales conocidas como mutaciones en los genes que se puede heredar como rasgo autosómico recesivo y el gen enfermo conocido como gen ATP7B es responsable de la enfermedad de Wilson.
Estos tipos de trastornos de transmisión recesiva se manifiestan en las personas (homocigotos) que heredan dos copias de los genes del padre, así como a la madre. Los hermanos de los diagnosticados pueden tener 25% de posibilidades de tener el trastorno. Aquellos individuos que heredan una sola copia del gen de la enfermedad (heterocigotos) pueden transmitir una sola copia para sus hijos, pero eso sucede sólo 1 de cada 90-100 personas. A pesar de las pruebas genéticas aún no es posible para la enfermedad de Wilson, hay un tipo de análisis llamado haplotipo que ayuda a la hora de determinar el estado de portador en las familias que se sabe que tienen mutaciones del gen.
El gen enfermo es conocido para el transporte de cobre en el cuerpo y este trastorno se cree que está relacionada con la incapacidad del cuerpo para producir una enzima relacionada con el transporte de cobre. La ceruloplasmina es una enzima en la porción líquida de la sangre que se une al cobre y se asocia con su regulación y transporte. La teoría detrás de una menor producción es que el hígado puede ser defecto por lo que es incapaz de metabolizar o descomponer cobre. Sin embargo, no existe una relación entre el exceso encontrado acumulación de cobre y producción reducida de ceruloplasmina en el cuerpo.
Enfermedad de Wilson se diagnostica mediante pruebas de laboratorio y diversos hallazgos y procedimientos como la constante de la excreción urinaria de cobre de más de 100 mgs, los bajos niveles de cobre en suero, niveles anormalmente bajos de ceruloplasmina sérica, aumento de los niveles de cobre en el hígado por la cual, los tejidos se obtienen de las pruebas a través de una biopsia quirúrgica del hígado, la presencia de anillos de Kayser-Fleischer - son anillos de oro o de color marrón verdoso alrededor la córnea y su presencia está determinada por una prueba especial llamada lámpara de hendidura.
es muy importante detectar este trastorno pronto como el hígado puede dañar con la acumulación de cobre antes de que los síntomas comienzan a manifestarse. Incluso los familiares y amigos de la persona enferma deben someterse a pruebas de detección y, aunque se muestran ningún síntoma. Las pruebas de detección consisten en la evaluación de los niveles de ceruloplasmina en suero y la producción de cobre urinario.
Las opciones de tratamiento para este trastorno puede incluir terapia con medicamentos. También hay que buscar otros productos médicos útiles en línea para este trastorno. La terapia con medicamentos ayuda en la eliminación del exceso de cobre y la prevención de la acumulación de cobre actual y la deposición. La terapia con medicamentos es un proceso permanente y la interrupción en ella puede provocar daños irreversibles de órganos o representar una amenaza para la vida.