mutación podría explicar los raros casos de temprana Enfermedad Arterial Coronaria
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1 marzo de 2007 - Una rara mutación genética puede ser responsable de algunos casos de enfermedad cardíaca temprana
los investigadores del informe de Estados Unidos e Irán. que las noticias en
Ciencia
. Los expertos estudiaron a una familia iraní con una historia extrema de la enfermedad arterial coronaria precoz.
Las arterias coronarias suministran sangre al músculo del corazón. arterias coronarias no saludables hacen ataques cardiacos y otros problemas cardiovasculares más probable. Las enfermedades del corazón, lo que incluye la enfermedad de la arteria coronaria, es la principal causa de muerte entre los hombres y las mujeres de América
.
Los investigadores que estudiaban la familia iraní incluyen Arya Mani, MD, y Richard Lifton, MD, PhD, del Instituto Médico Howard Hughes y la Facultad de medicina de la Universidad de Yale.
Sus colegas incluyó expertos en dos universidades en Teherán, Irán (Amir Kabir Universidad de Tecnología y la Universidad Azad de Teherán).
Enfermedad del corazón de la familia
Los investigadores estudiaron los miembros de una familia iraní extendida que viven en Irán y América del Norte
.
de 58 parientes en esa familia, 28 tenían enfermedad arterial coronaria temprana, incluyendo 23 que murieron de enfermedad arterial coronaria en la edad 52, en promedio
Los miembros de la familia tenía varios factores importantes de riesgo de problemas del corazón:.. la presión arterial alta, niveles altos de colesterol (especialmente colesterol LDL "malo"), y la diabetes
Pero carecido de otros factores de riesgo. Ellos no tenían exceso de peso en función de su IMC (índice de masa corporal) promedio y sólo uno tenía un historial de tabaquismo, informan los investigadores.
Miembros de la familia sin arteriopatía coronaria temprana tenían ninguno de esos factores de riesgo y vivieron para los 81 años, en promedio.
las personas con enfermedad de la arteria coronaria temprana también tendían a tener una baja densidad ósea, un factor de riesgo para la osteoporosis.
genes seleccionados
los investigadores analizaron la genes de 19 miembros de la familia iraní.
el grupo de 19 familiares incluyó siete con enfermedad de la arteria coronaria precoz, cinco y sin enfermedad arterial coronaria temprana, y siete que eran demasiado jóvenes para determinar si se desarrollarían arteria coronaria precoz enfermedad.
Una mutación genética en el gen LRP6 se destacó en los parientes con enfermedad arterial coronaria precoz.
Ese defecto del gen estaba ligado a múltiples factores de riesgo coronario enfermedad de las arterias y de baja densidad ósea, informan los investigadores.
"por desgracia, la mayoría de los individuos de esta familia que lleva la mutación murió en sus 50 años de edad debido a enfermedad arterial coronaria que dio lugar a ataques cardíacos e insuficiencia cardiaca", dice Lifton en un Médico Howard Hughes comunicado de prensa del Instituto.