Los investigadores han descubierto que el disparo posterior de los genes retrovirales endógenos humanos (HERV) podría conducir al desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que sugiere fármacos antirretrovirales pueden ayudar en el tratamiento
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la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. También se caracteriza por la descomposición de los músculos, por lo que las personas con ELA pierden su capacidad de movimiento. Las neuronas motoras mueren, y la capacidad de moverse y hablar disminuye hasta que finalmente el individuo es incapaz de funcionar.
Hasta el 95 por ciento de los casos de ELA son la ELA esporádica, lo que significa que puede afectar a cualquier persona, en cualquier lugar. De cinco a 10 por ciento de los casos de ELA son familiares, lo que significa que la enfermedad es hereditaria. Esto aumenta el riesgo de desarrollar ALS descendiente de un paciente en un 50 por ciento.
Una nueva investigación sugiere que el uso de medicamentos antirretrovirales puede ser útil en el tratamiento de la ELA como la investigación previa al descubierto el papel genes retrovirales desempeñan en la enfermedad.
detalles sobre el estudio
muestras de cerebro de pacientes con ELA reveló altos niveles de ARN mensajero codificado en HERV-K. Esto no se observó en los individuos sin la ELA, pero que tenía la enfermedad de Alzheimer. Cuando se activa en una placa de Petri, los genes mataron neuronas humanas.
Luego, los investigadores querían probar sus hallazgos en animales, por lo que los ratones alterados y activan el gen HERV-K. No sólo los ratones que retratan movimientos similares a la ELA, pero murieron más rápido también. Mediante el examen de los ratones muertos, los investigadores encontraron células dañadas en las neuronas motoras en el cerebro, la médula espinal y los músculos.
Dr. Avindra Nath del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los NIH, dijo, "Hemos demostrado que las neuronas motoras pueden ser susceptibles a la activación de estos genes durante la ELA. Es posible que hayamos descubierto una solución de la medicina de precisión para el tratamiento de un trastorno neurodegenerativo. "
El equipo de investigación ahora seguir adelante y trabajar con el equipo sobre la Universidad Johns Hopkins para probar tratamientos usados comúnmente en pacientes con VIH como métodos potenciales para tratar a las personas con ELA.
esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y su clasificación
Usted puede ser un poco familiarizado con ELA debido a la gran cantidad de atención que recibió en el verano de 2014 (todo el mundo estaba vertiendo cubos de hielo en sí mismos). No sólo la campaña de recaudar dinero para la enfermedad, pero creó una gran cantidad de conciencia y finalmente consiguió la gente hablar de esta enfermedad debilitante.
Debido a los diversos síntomas, que puede ser bastante complicada de diagnosticar ALS. Por esta razón, los médicos tienen diferentes clasificaciones para la ELA
Clásica ALS:. Se produce en más de dos tercios de los pacientes con ELA. Una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal
esclerosis lateral primaria (ELP):. De manera similar a la ELA clásica, pero si las neuronas motoras inferiores no se ven afectados un plazo de dos años sigue siendo una parte superior Enfermedad de la neuronas motoras. Esta es una forma rara de la ELA
progresiva parálisis bulbar (PBP):. Empieza con dificultad para tragar, masticar o hablar. PBP afecta a casi el 25 por ciento de los pacientes con ELA
La atrofia muscular progresiva (PMA):. Las neuronas motoras inferiores se deterioran y si las neuronas motoras superiores no se ven afectados un plazo de dos años, sigue siendo una enfermedad de la neurona motora inferior
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familiar: ALS está presente en uno de los miembros de la familia y se transmite a otro. Esto puede ocurrir en el 50 por ciento de la descendencia de las personas con ELA. Menos del 10 por ciento de los casos de ELA son familiares
Las causas comunes, factores de riesgo y síntomas de la ELA
licencias previas pueden ser heredados -. En una pequeña cantidad de casos - o como resultado de mutaciones genéticas, desequilibrio químico, proteínas mal manejo y la respuesta inmune desorganizado.
La mayoría de los factores de riesgo que contribuyen a la ELA son inmutables. Ellos incluyen genes, la edad (la edad mayor de 40) y el género (los hombres tienen mayores casos de ELA antes de los 70 años). Otros factores de riesgo incluyen el tabaquismo, la exposición al plomo y la hora de servir en el ejército. Algunos estudios sugieren una correlación entre el servicio militar y un mayor riesgo de ELA, aunque la investigación todavía no está claro
Los síntomas de la ELA incluyen:.
Dificultad para caminar, de pie, o tropiezos frecuentes dificultad para llevar a cabo las tareas diarias
La debilidad en las piernas, pies o tobillos
Mano debilidad o torpeza
dificultad en el habla o dificultad para tragar
Los calambres musculares o espasmos
Dificultad para mantener una buena postura o mantener la cabeza erguida
Diagnóstico y tratamiento de la ELA
ALS es diagnosticado con un electromiograma (EMG) administrado por un neurólogo. Una EMG es capaz de detectar daños en los nervios. Otras pruebas determinarán la causa de otros síntomas, como la esclerosis múltiple, distrofia muscular, tumores de la médula espinal y otras enfermedades.
Actualmente no existe una cura para la ELA, pero los tratamientos están disponibles para minimizar los síntomas y hacer la vida diaria vida más fácil. Los tratamientos para la ELA incluyen:
Rilutek: Un medicamento que parece prevenir el daño de los nervios sobreexcitados. Hay posibles efectos secundarios en el hígado, por lo que es importante contar con la atenta mirada de un médico durante el uso de este medicamento
La terapia física:. Esto puede ayudar a estimular la circulación y prolongar el uso del músculo
. baclofeno: Un medicamento para ayudar en la rigidez
Los suplementos nutricionales:. para promover la fuerza muscular y mantener el peso
antidepresivos:. La depresión puede acompañar a la ELA, pero los antidepresivos también puede promover la saliva que a menudo se ve afectada por ELA también.
Con el aumento de la conciencia del evento del verano pasado, más y más personas están hablando de la ELA. Esto no sólo dar a conocer la enfermedad, pero la investigación empuja en la dirección correcta para que no sólo entiende más sobre él, sino para progresar aún más cerca de una cura.