¿Qué es la prueba de BRCA?
BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que pertenecen a una clase de genes conocidos como supresores de tumores. La mutación de estos genes se ha relacionado con mama y ovario hereditario, y los riesgos de cáncer de mama en desarrollo y /o cáncer de ovario aumenta en gran medida si se han heredado las mutaciones BRCA1 o BRCA2
.
Tanto los hombres como las mujeres que tienen BRCA1 o BRCA2 mutaciones perjudiciales pueden estar en mayor riesgo de otros tipos de cáncer.
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Las pruebas genéticas están disponibles para comprobar si las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Se requiere una muestra de sangre para estas pruebas, y se recomienda el asesoramiento genético antes y después de las pruebas
De acuerdo con Cancer.gov, las personas con los siguientes tipos de historiales médicos de familia pueden beneficiarse más de la prueba de BRCA:.
Dos familiares de primer grado (madre, hija o hermana) fueron diagnosticadas con cáncer de mama, uno de los cuales fue diagnosticada a la edad de 50 años o menos;
Tres o más en primer grado o en segundo grado (abuela o tía) parientes fueron diagnosticadas con cáncer de mama, independientemente de su edad al momento del diagnóstico;
una combinación de parientes de primer y segundo grado fueron diagnosticados con cáncer de mama y cáncer de ovario (un tipo de cáncer por persona);
Un pariente de primer grado con cáncer fue diagnosticado en ambos senos (cáncer de mama bilateral);
Una combinación de dos o más de primer o segundo grado fueron diagnosticados de ovario cáncer independientemente de la edad al momento del diagnóstico;
Un familiar de primer o segundo grado fue diagnosticada con cáncer de mama y de ovario, independientemente de la edad al momento del diagnóstico; y el cáncer de mama fue diagnosticado en un pariente masculino.
¿Cuán probable es que voy a Prueba positiva para la mutación?
En total, entre 0.125 y el 0,25 por ciento de las mujeres tendrá un resultado positivo para la mutación BRCA, y varía según la etnia. Estas mujeres tienen un mayor riesgo de contraer cáncer de mama y cáncer de ovario.
Los hombres llevan la mutación BRCA, también, así que si una mujer con una mutación tiene un hijo, que tiene un 50 por ciento de ser un portador y que tiene la mutación. Los hombres con la cara mutación mayor riesgo de cáncer de mama, ciertos tipos de cáncer de páncreas, cáncer testicular y cáncer de próstata.
¿Qué pasa si los resultados son positivos?
Si lo hace un resultado positivo para BRCA, usted tiene opciones, dependiendo de su edad, la fertilidad, la salud médica y el costo. Muchos optan por la cirugía, pero es no es la única opción. Algunos optan por la vigilancia del cáncer, tales como mamografías y ecografías pélvicas regulares y pruebas de sangre para revisar el cáncer de ovario. Monitoreo, por supuesto, no reduce el riesgo, sino que potencialmente mejora la detección temprana del cáncer.
Otras opciones incluyen la quimio-prevención, o tomar ciertos medicamentos para reducir el riesgo de cáncer. Por ejemplo, algunas mujeres toman un medicamento llamado tamoxifeno para prevenir el cáncer de mama y otros toman píldoras anticonceptivas para prevenir el cáncer de ovario.
Debido a que estas decisiones son a veces muy difícil de hacer, los pacientes puedan recibir consultas con los oncólogos, ginecólogos generales, ginecólogos oncólogos, cirujanos de mama y cirujanos plásticos reconstructivos.