28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras.
Ocho años después de Arian Chowdhury fue diagnosticado con síndrome de Hunter, una rara enfermedad genética que afecta a uno de cada 150.000 en todo el mundo, la ayuda médica necesaria todavía no llega a los 12 años de edad. Con el tictac del reloj, sus angustiados padres sólo pueden esperar que llegue la ayuda en el tiempo. Sus padres desean fervientemente la unión y los gobiernos de Bengala Occidental tomarían medidas para asegurarse de que se haga algo para su hijo único, por cada día que pasa sin Arian inyecciones de una enzima crucial, su oportunidad de vivir un poco más de tiempo también se desvanece.
no hay cura para el trastorno. Además de los cuidados paliativos, terapia de reemplazo enzimático (TRE) a través de inyecciones intravenosas de la enzima deficiente - implicado en el síndrome de Hunter - es la única forma de tratamiento para esta enfermedad. "Una empresa norteamericana fabrica la enzima ... no está disponible en la India. enfermedad de Arian es progresiva, pero es menos grave. Su crecimiento mental está muy bien, aunque su crecimiento físico se ha detenido. Si no se trata inmediatamente su estado se reducirá aún más y, finalmente, el daño será irreversible, "el padre de Arian Sib Sankar Chowdhury, empleado en una empresa privada, dijo. Leer 70 millones de indios afectados por enfermedades raras.
'El costos de tratamiento Rs.2 millones de rupias (Rs.20 millones /$ 323.000) por año en los EE.UU.. Puede ser que sea más Rs.1 millones de rupias al año en la India si se introducen aquí las inyecciones. Si el ministerio de salud podría tomar algunas medidas para hacer el tratamiento disponible a un costo subsidiado aquí, Arian puede ver a su próximo cumpleaños ', dijo el Chowdhury basada en Howrah. La muerte ocurre generalmente en la segunda década de la vida, aunque algunos pacientes con una enfermedad menos grave han sobrevivido a su quinta o sexta década. Arian completó 12 el feb 24.
médicamente conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), el síndrome de Hunter afecta principalmente a los hombres y constituye una de las varias enfermedades de almacenamiento lisosomal (EDL) relacionados. Los síntomas incluyen obstrucción grave de las vías respiratorias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatía y, en la mayoría de los pacientes, el deterioro neurológico. Es causada por la deficiencia de una enzima (iduronato-2-sulfatasa) presente en los lisosomas, que son los componentes celulares que llevan enzimas que descomponen diferentes biomoléculas. La enzima marcada en el síndrome de Hunter está implicada en la escisión de carbohidratos complejos llamados mucopolisacáridos. Sin suficientes niveles de la enzima, los hidratos de carbono parcialmente desglosada se acumulan en los órganos y tejidos y se convierten en tóxicos.
Los padres de Arian son parte de los Trastornos de almacenamiento lisosomal Sociedad de la ayuda (LSDSS) con sede en Nueva Delhi y en marzo lo hará Chowdhury presentar una petición al ministro de Salud, Ghulam Nabi Azad. Se ha tratado de buscar una reunión con el ministro de Bengala Occidental, Mamata Banerjee Jefe de patrocinar el tratamiento. "Ella ha estado haciendo bueno para el pueblo y creemos que puede hacer algo por nosotros," dijo Chowdhury. Para los otros niños que luchan contra las enfermedades raras en el país, Chowdhury prevé la inclusión de las enfermedades raras en la política de salud del país. Leer 10 enfermedades raras que se choque.
'Ya que uno de los resultados de estas enfermedades es la discapacidad, estos pacientes deben también ser mencionado en la Ley de Discapacidad, "dijo el padre, añadiendo Arian no puede doblar su dedos. 'Él puede leer y escribir, sin embargo. Él está en la clase 6 y se debe dar la oportunidad de vivir durante unos años más. No podemos mirar más allá de Arian ... si él se ha ido ... vamos a estar sin vida '
Fuente:. IANS /Por Sahana Ghosh
Para más artículos sobre las enfermedades & amp; condiciones, visite nuestro
enfermedades & amp; condiciones
sección. Síguenos en Facebook y
Twitter
para todas las últimas actualizaciones! Para obtener consejos de salud gratuitos diarios, suscribirse a nuestro
boletín
. Y para participar en las discusiones sobre temas de salud de su elección, visite nuestro
foro
.