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febrero 22, 2001 - una mutación en al menos un gen - y posiblemente dos - ha sido arrinconado como el probable responsable de una serie de defectos congénitos del corazón genéricamente denominado síndrome de DiGeorge, según tres informes separados en revistas científicas.
Jonathan Epstein, MD, co-autor de un informe en la edición del 23 de febrero
Cell
, le dice a WebMD que una mutación en un gen conocido como
aparece TBX1 para tener en cuenta el síndrome de DiGeorge, que afecta a uno de cada 4.000 niños.
El síndrome puede incluir defectos cardíacos congénitos, la cabeza y deformidades faciales y otros problemas. "El aspecto más común y devastadora del síndrome es la enfermedad cardíaca", dice Epstein, un cardiólogo de la Universidad de Pennsylvania Medical Center en Filadelfia.
Aislamiento del mismo gen se informó simultáneamente por otros grupos de investigación en las revistas
Nature Genetics
y
naturaleza en.
Todos los investigadores utilizaron modelos de ratón para aislar el gen, y Epstein dice que el siguiente paso es replicar el trabajo en los seres humanos. "El primer resultado importante de todos estos documentos será el de impulsar el campo de la genética humana que buscar mucho para las mutaciones en los pacientes", le dice a WebMD. "Tenemos que ampliar estos estudios para determinar el número de pacientes con cardiopatía congénita tienen la mutación en
TBX1
."
Cuando se desarrolla una prueba para la mutación del gen, que puede ser utilizado para los padres de pantalla que puedan estar llevando a determinar los riesgos para sus hijos, y en el cribado prenatal, dice Epstein.
Epstein WebMD se ha sabido por algún tiempo que el síndrome de DiGeorge se asocia con deleciones de grandes bloques de ADN en el cromosoma 22. Se desconoce hasta ahora es el gen precisa en esa región responsable del defecto, dice .
La estrategia para la localización de
TBX1 y usados por los investigadores es un ejemplo notable de trabajo de investigación genética. Epstein explica que los genes comparables a los de la cromosoma humano 22 se encuentran en los ratones en otro cromosoma - el número 16. Al eliminar la región en ese cromosoma cree que está asociada con síntomas del síndrome de DiGeorge, los investigadores fueron capaces de criar una línea de los ratones con las condiciones que imitaban el síndrome.