Insomnio Letal Familiar es una enfermedad extremadamente rara que, en la actualidad, sólo afecta a cerca de 45 familias. Insomnio Letal Familiar casi siempre es hereditaria, y si uno de los padres son portadores del gen mutado que causa esta enfermedad cerebral, el niño tiene un 50% de probabilidades de desarrollar Insomnio Letal Familiar.
Mientras que la mayoría de los casos no involucrar a heredar el gen mutado, hay algunos casos de que un paciente desarrolle insomnio familiar Fatal sin tener un padre que tiene el gen mutado.
no hay manera de probar para la enfermedad, y que por lo general no comenzará a manifestarse hasta que el paciente es un adulto. El promedio de edad cuando comienzan los síntomas es de 50, pero algunos comienzan a mostrar signos de Insomnio Familiar Fatal cuando son tan jóvenes como de 30. A veces, la enfermedad empieza a progresar después de que una mujer ha dado a luz.
Una vez que la enfermedad comienza a mostrar síntomas, el paciente por lo general mueren dentro de los 3 años, aunque algunos mueren mucho más rápidamente.
Hay cuatro etapas para el insomnio Letal familiar.
1 . La enfermedad puede comenzar con espasmos leves y lo que se siente como espasmos musculares. El insomnio fijará en poco tiempo. El paciente a menudo tiene ataque de pánico y fobias desarrolla que no estaban presentes antes.
2. En la segunda etapa del Insomnio Letal Familiar, el paciente sigue sufriendo con los síntomas anteriores y también comienza a tener alucinaciones.
3. Durante la tercera fase, el insomnio del paciente aumenta hasta el punto de que carecen por completo la capacidad de dormir.
4. Por último, el paciente va a desarrollar demencia, deje de responder y, finalmente, desaparezca.
A veces, la enfermedad se diagnostica erróneamente. Un hombre fue diagnosticado con un trastorno mental cuando de repente se volvió incapaz de hablar. Algunos son diagnosticados con una condición común llamada síndrome de piernas inquietas cuando en realidad están experimentando los primeros síntomas de insomnio familiar fatal.
Debido a que la enfermedad se hereda mucho más a menudo que no, la mejor línea de defensa contra el mal diagnóstico es el conocimiento de que uno de sus padres tiene o ha tenido el gen mutado.
Lamentablemente, en este momento un diagnóstico correcto no creará un mejor pronóstico. Hasta que se encuentre un tratamiento exitoso, Insomnio Familiar Fatal es mortal en todos los casos.
Mientras que algunos estudios se han realizado con ratones, no hay en este momento ningún tratamiento para el insomnio familiar fatal. Hubo cierto grado de éxito en la ralentización del avance de la enfermedad en ratones, pero en este momento no existe un tratamiento exitoso para los seres humanos.
Vez que se diagnostica a un paciente, es una cuestión de tratar los síntomas y, en las últimas etapas de la enfermedad, mantenerlos lo más cómoda posible.