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PLOS ONE: Las alteraciones genéticas distintas en el cáncer colorrectal


Extracto

Antecedentes

El cáncer de colon (CRC) de desarrollo a menudo incluye la inestabilidad cromosómica (CIN) que conduce a amplificaciones y deleciones de grandes segmentos de ADN. Epidemiológicos, clínicos y estudios citogenéticos mostraron que existen diferencias considerables entre los tumores de CRC de los afroamericanos (AA) y los pacientes caucásicos. En este estudio, hemos determinado número de copias aberraciones genómicas en tumores esporádicos CRC de los AA, con el fin de investigar las posibles explicaciones para las diferencias observadas.

Metodología /Principales conclusiones

Se aplicaron matriz de todo el genoma hibridación comparativa del genoma (aCGH) usando un chip de 105k para identificar aberraciones número de copias en muestras procedentes de 15 miembros de AA. Además, se realizó un análisis comparativo de la población con los datos aCGH en los caucásicos, así como con una lista amplia difusión de los genes del cáncer de colon (genes) de la CAN. Hubo un promedio de 20 aberraciones por paciente con más amplificaciones que las supresiones. Análisis del número de copias de ADN de los cromosomas alterados frecuencia reveló que las deleciones se produjeron principalmente en los cromosomas 4, 8 y 18. duplicaciones cromosómicas se produjo en más de 50% de los casos en los cromosomas 7, 8, 13, 20 y perfil X. El CIN mostró algunas diferencias cuando se compara con alteraciones de raza blanca.

Conclusiones /Importancia

amplificación del cromosoma X en los pacientes masculinos y cromosomas 4, 8 y 18 eliminaciones las aberraciones prominentes en los AA. Algunos genes fueron alterados CAN a altas frecuencias en los AA con
EXOC4, EphB6, GNAS, MLL3
y
TBX22
como los genes más frecuentemente eliminado y
HAPLN1, ADAM29, SMAD2
y
SMAD4
como los genes amplificados más frecuencia. El CIN observada puede desempeñar un papel distintivo en el CCR en los AA

Visto:. Ashktorab H, Schäffer AA, Daremipouran M, Smoot DT, Lee E, Ala H (2010) Distintas alteraciones genéticas en el cáncer colorrectal. PLoS ONE 5 (1): e8879. doi: 10.1371 /journal.pone.0008879

Editor: Ulrich Zanger, el Dr. Margarete Fischer-Bosch Instituto de Farmacología Clínica, Alemania

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