Resumen
síndrome
Walker-Warburg es un trastorno genético que se observa con mayor frecuencia entre los judíos Ashkenazi population.Click en: http://www.goodstartgenetics.com
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¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg síndrome de Down? Walker-Warburg es un trastorno genético que se observa con mayor oftenamong la población judía Ashkenazi. Su prevalencia en este grupo étnico es 1 pulgada de 90.000, con una frecuencia portadora de 1 en 150. Esta enfermedad genética affectsthe desarrollo de los órganos, más específicamente, los ojos y el cerebro. Se iscategorized como distrofia muscular congénita. Los síntomas varían, pero la mayoría ofteninclude atrofia muscular, desarrollo anormal del cerebro, y problemas en los ojos. Thesesymptoms se ven generalmente en el nacimiento y la tasa de supervivencia es muy baja, ya que mostdie en torno a la edad de tres años. Los ataques son comúnmente vistos con este trastorno, aswell como trastornos del desarrollo asociados con la inteligencia.
Complicaciones
Además de los síntomas frecuentemente observados con este trastorno, hay alsocomplications. Las complicaciones incluyen la lisencefalia, miopatía, encefalocele, hidrocefalia fy. Lisencefalia es una condición en la que el cerebro tiene asmooth apariencia en lugar de uno con crestas y ranuras. Su looksmore apariencia de adoquines.
Miopatía es la palabra amplio utilizado para describir los trastornos musculares. En thiscase, que se ocupa principalmente de la atrofia. El tono muscular es débil y undefinedand empeora a medida que avanza la enfermedad por lo que es difícil para las personas tocontrol músculos, especialmente los músculos voluntarios.
encefalocele es una condición en la que el tejido cerebral se convierte en herniated.Most de estas hernias afectan a las áreas frontales y /o occipital de el cerebro. anormalidades en el cerebro a menudo son responsables de los ataques del desarrollo delaysand experiencia del individuo más afectada.
La hidrocefalia es una complicación común. Científicamente hablando, esta es una condición en la que hay un exceso de cantidad de líquido o agua en thebrain. Los bebés con hidrocefalia se refieren a veces como "waterbabies." La hidrocefalia provoca un aumento en la cantidad de presión placedon el cerebro. trastornos ópticos tales como microftalmia, bupthalmos y complicaciones cataractscan ser considerados, también. trastorno de la visión es a menudo expecteddue a la aparición de trastornos óptica.
Tratamiento Francia El colocación de una derivación en la cabeza del bebé puede ayudar a aliviar la presión del fluido asociado con la hidrocefalia. La prescripción anticonvulsivo medicationis beneficioso para prevenir la aparición de convulsiones. A veces una tubehas de alimentación que se insertan con el fin de proporcionar la nutrición a la comodidad infant.Providing afectado el niño es de suma importancia, así como hacer que se cumplan las necesidades surenutritional. Aunque no existe un tratamiento, ha identificado el geneshave afectados. La investigación científica puede llegar a proporcionar una cura conel conocimiento de la genética.
Genética
Este trastorno genético puede ser detectada a través de la detección de portadores. Themutation se ve en el gen FKTN. A menudo, los que están en riesgo de ser carriersare anima a aprender más sobre el trastorno y someterse a estas pruebas beforedeciding concebir. Los padres que son portadores generalmente parecen normales por lo que issometimes difíciles de detectar las mutaciones genéticas y sin cribado. Esos grupos inethnic con una alta prevalencia deben tomar beforeconception especial consideración y deben estar al tanto de todas las complicaciones de esta enfermedad. Aswith todos los trastornos genéticos, siendo capaz de entender la enfermedad en sí helpswith la cofia de complicaciones.
Desafortunadamente, no existe un tratamiento conocido para Walker-Warburgsyndrome. No hay una cura disponible tampoco.